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Vol. 84. Núm. S1.
Páginas 40-51 (julho - agosto 2008)
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Páginas 40-51 (julho - agosto 2008)
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Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias
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Maria de Fátima Sonatia, Fernando Ferreira Costab
a Livre-docente. Professora associada, Departamento de Patologia Clínica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, SP.
b Professor titular, Departamento de Clínica Médica, Unicamp, Campinas, SP. Pesquisador, Hemocentro, UNICAMP, Campinas, SP.
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Abstract
Objective

To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and â-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population.

Sources

Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and â-thalassemia. Two books and two chapters were also included.

Summary of the findings

More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected.

Conclusions

Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and â-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases.

Resumen
Objetivo

Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia â, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações.

Fontes dos dados

MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos.

Síntese dos dados

Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude.

Conclusões

As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia â são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.

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