Síndrome do X frágil: relato de caso em dois irmãos

Abstract

Objective

To alert the pediatricians about the phenotype of the patients with Fragile X Syndrome, because of it's high incidence and the variable degrees of incapacity that may occur.

Methods

Case report of two brothers with the classical findings of the Fragile X Syndrome (mental retardation, -Dumbo-like- ears, macroorchidism, among others), confirmed by cytogenetic studies.

Results

The diagnosis of the syndrome is based on the presence of a variable number of cells with fragile sites on the X chromosome at Xq 27.3. The DNA analysis revealed Fragile X locus in 14% of the brothers' metaphases and in 1% of the mother's. It was also observed that two cousins on the mother's side had the syndrome, confirmed by genetic studies.

Conclusions

The recognition of this syndrome by the pediatrician is of extreme importance to an early multidisciplinary approach.

Resumen

Objetivos

Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma.

Métodos

Relato de caso de dois irmãos que apresentavam achados clássicos da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético.

Resultados

O diagnóstico da síndrome é baseado na presença de uma proporção variável de células com sítio frágil no cromossomo X na região Xq27.3. A análise doDNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14% das metáfases dos irmãos e em 1% nas da mãe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético.

Conclusões

O reconhecimento da síndrome pelos pediatras é de extrema importância para uma atuação multidisciplinar precoce.