Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria

Abstract

Objective

to promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group.

Description

we describe a Brazilian girl affected by Johanson-blizzard syndrome and review the literature.

Comments

Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases.

Resumen

Objetivo

colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica.

Descrição

descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura.

Comentários

a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas.