To draw attention to intermittent porphyria in childhood. Patient and Method: We report a case of acute intermittent porphyria in an 8-year-old girl, reviewing the literature on etiopathogeny, diagnosis and treatment. Comments: The correct diagnosis of intermittent porphyria can prevent its clinical expression, which is potentially life-threatening but dependent on exposure to precipitating factors that can thus be avoided.
Patient and MethodWe report a case of acute intermittent porphyria in an 8-year-old girl, reviewing the literature on etiopathogeny, diagnosis and treatment. Comments: The correct diagnosis of intermittent porphyria can prevent its clinical expression, which is potentially life-threatening but dependent on exposure to precipitating factors that can thus be avoided.
CommentsThe correct diagnosis of intermittent porphyria can prevent its clinical expression, which is potentially life-threatening but dependent on exposure to precipitating factors that can thus be avoided.
As porfirias são doenças metabólicas relacionadas a biossíntese do heme. Resultam do acúmulo excessivo de precursores neurotóxicos do metabolismo do heme. Ao contrário da maioria dos erros inatos do metabolismo, as porfirias manifestam-se após a puberdade, sendo muito rara a ocorrência na infância.
Paciente e MétodoOs autores apresentam um caso de porfiria intermitente aguda em uma criança de 8 anos de idade com história familiar prévia, fazendo uma revisão de literatura quanto aos aspectos da etiopatogenia, diagnóstico e tratamento.
ComentáriosOs autores enfatizam a importância do diagnóstico nestes pacientes, já que a expressão clínica da doença é potencialmente fatal e requer a exposição aos fatores precipitantes, podendo assim ser prevenida.
