Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância

Abstract

Objective

To report a case of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia in twins, which constitutes a situation not yet reported in the literature.

Methods

Report of seizures in monozygous twins born from consanguineous parents and with persistent hypoglycemia as cause of seizures. Etiologic investigation of hypoglycemia included thyroid hormones (T4 and TSH), insulin, cortisol, growth hormone, glucagon for assessment of insulin/glucose ratio, and histopathological study of the pancreas.

Results

Laboratory investigations indicated persistent hypoglycemia with hyperinsulinism; diagnosis was confirmed by glucagon test. Histopathological exam showed persistent first generation pancreatic islet with hyperplasia and hypertrophy of Langerhan s islets, thus confirming diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (current designation for nesidioblastosis).

Conclusion

Although rare, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy should be considered in early evaluation of hypoglycemia of young infants, or even older children, especially if parents are consanguineous. Appropriate therapy should be initiated promptly in order to prevent neurological sequelae.

Resumen

Objetivo

Relatar a ocorrência de Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância em gêmeos, forma de apresentação ainda não descrita na literatura.

Métodos

Relato de convulsões em gêmeos univitelinos, filhos de pais consangüíneos, com hipoglicemia persistente levando ao quadro convulsivo. Na investigação etiológica da hipoglicemia, foram realizadas dosagens de hormônios tireóideos (T4 e TSH), insulina, cortisol e hormônio de crescimento; teste de estímulo com glucagon (para avaliação da relação insulina/glicose) e estudo histopatológico do pâncreas.

Resultados

A investigação laboratorial mostrou hiperinsulinemia e hipoglicemia persistentes, confirmadas pelo teste de estímulo com glucagon. O exame do tecido pancreático revelou persistência de ilhotas pancreáticas de primeira geração, com hiperplasia e hipertrofia das ilhotas de Langherhans, confirmando o diagnóstico de Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Infância (nova denominação para nesidioblastose).

Conclusões

Embora rara, esta condição deve ser suspeitada precocemente entre as hipoglicemias do lactente, mesmo fora do período neonatal, especialmente se houver consangüinidade entre os pais. A terapêutica adequada deve ser instalada rapidamente a fim de evitar seqüelas neurológicas.