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Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation
Perfil clínico e molecular de recém-nascidos com suspeita ou confirmação de hiperplasia adrenal congênita após a implantação de um programa público de triagem neonatal
Cristiane Kopaceka,b,c,
Corresponding author
criskopacek@gmail.com

Corresponding author.
, Mayara J. Pradod,e, Claudia M.D. da Silvad, Simone M. de Castroa,f, Luciana A. Beltrãoa,c, Paula R. Vargasa, Tarciana Grandid, Maria L.R. Rossettid,e, Poli Mara Spritzerb,g
a Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Unidade de Triagem Neonatal, Laboratório de Triagem Neonatal, Porto Alegre, RS, Brazil
b Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-graduação em Endocrinologia, Porto Alegre, RS, Brazil
c Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS, Brazil
d Secretaria Estadual da Saúde, Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CDCT), Porto Alegre, RS, Brazil
e Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-graduação em Biologia Celular e Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil
f Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Escola de Farmácia, Departamento de Análises, Porto Alegre, RS, Brazil
g Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Divisão de Endocrinologia, Unidade de Endocrinologia Ginecológica, Porto Alegre, RS, Brazil
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ISSN: 00217557
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2025 6 11 5 16
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2024 6 39 15 54
2024 5 45 18 63
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2024 3 43 24 67
2024 2 37 23 60
2024 1 34 28 62
2023 12 28 34 62
2023 11 40 38 78
2023 10 31 37 68
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2022 3 32 41 73
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