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Objetivos.Descrever as principais imunodeficiências com características sindrômicas segundo a nova classificação dos erros inatos da imunidade.\n
\t\t\t\t\t\t Fonte de dados.A pesquisa de dados foi centrada na plataforma PubMed, em trabalhos de revisão, metanálises, revisões sistemáticas, relatos de caso e estudo randomizado dos últimos 10 anos que possibilitaram caracterizar os diversos defeitos imunológicos incluídos neste grupo.\n
\t\t\t\t\t\t Síntese dos dados.As imunodeficiências com características sindrômicas incluem 65 defeitos imunológicos de nove subgrupos. A diversidade de manifestações clínicas é observada dentro de cada doença descrita, podendo apresentar-se precocemente ou mais tardiamente e com gravidade variável. Foram abordadas trombocitopenias congênitas, síndromes com defeito de reparo de DNA, displasias imuno-ósseas, defeitos tímicos, síndrome de hiper-IgE, displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência e deficiência de purino nucleosídeo fosforilase.\n
\t\t\t\t\t\t Conclusões.Os defeitos imunológicos podem apresentar-se com características muito diversas; porém, a ocorrência de processos infecciosos, distúrbios autoimunes e evolução para malignidade podem sugerir a pesquisa de diagnóstico. Tratando-se de doenças com mutações gênicas, a história familiar é de suma importância.\n
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