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Erros inatos da imunidade associados a fenótipos característicos
Maine Luellah Demaret Bardoua, Marina Teixeira Henriquesa, Anete Sevciovic Grumacha
a Centro Universitário Saúde ABC, Faculdade de Medicina, Serviço de Referência em Doenças Raras, Imunologia Clínica, Santo André, São Paulo, SP, Brasil.
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          \t\t\t\t\t\t   Fonte de dados.A pesquisa de dados foi centrada na plataforma PubMed, em trabalhos de revis&atilde;o, metan&aacute;lises, revis&otilde;es sistem&aacute;ticas, relatos de caso e estudo randomizado dos &uacute;ltimos 10 anos que possibilitaram caracterizar os diversos defeitos imunol&oacute;gicos inclu&iacute;dos neste grupo.\n
          \t\t\t\t\t\t   Síntese dos dados.As imunodefici&ecirc;ncias com caracter&iacute;sticas sindr&ocirc;micas incluem 65 defeitos imunol&oacute;gicos de nove subgrupos. A diversidade de manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas &eacute; observada dentro de cada doen&ccedil;a descrita, podendo apresentar-se precocemente ou mais tardiamente e com gravidade vari&aacute;vel. Foram abordadas trombocitopenias cong&ecirc;nitas, s&iacute;ndromes com defeito de reparo de DNA, displasias imuno-&oacute;sseas, defeitos t&iacute;micos, s&iacute;ndrome de hiper-IgE, displasia ectod&eacute;rmica anidr&oacute;tica com imunodefici&ecirc;ncia e defici&ecirc;ncia de purino nucleos&iacute;deo fosforilase.\n
          \t\t\t\t\t\t   Conclusões.Os defeitos imunol&oacute;gicos podem apresentar-se com caracter&iacute;sticas muito diversas; por&eacute;m, a ocorr&ecirc;ncia de processos infecciosos, dist&uacute;rbios autoimunes e evolu&ccedil;&atilde;o para malignidade podem sugerir a pesquisa de diagn&oacute;stico. Tratando-se de doen&ccedil;as com muta&ccedil;&otilde;es g&ecirc;nicas, a hist&oacute;ria familiar &eacute; de suma import&acirc;ncia.\n
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Article information
ISSN: 22555536
Original language: Portuguese
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2024 November 5 17 22
2024 October 23 88 111
2024 September 32 88 120
2024 August 42 122 164
2024 July 34 89 123
2024 June 23 88 111
2024 May 23 85 108
2024 April 27 73 100
2024 March 17 53 70
2024 February 20 63 83
2024 January 19 56 75
2023 December 11 107 118
2023 November 23 96 119
2023 October 22 87 109
2023 September 20 79 99
2023 August 16 40 56
2023 July 19 49 68
2023 June 13 63 76
2023 May 21 49 70
2023 April 11 59 70
2023 March 14 67 81
2023 February 10 49 59
2023 January 17 66 83
2022 December 21 67 88
2022 November 22 75 97
2022 October 36 114 150
2022 September 21 90 111
2022 August 37 88 125
2022 July 24 93 117
2022 June 26 97 123
2022 May 25 84 109
2022 April 18 83 101
2022 March 26 78 104
2022 February 12 59 71
2022 January 11 61 72
2021 December 7 34 41
2021 November 7 46 53
2021 October 6 38 44
2021 September 5 22 27
2021 August 2 36 38
2021 July 1 19 20
2021 June 4 29 33
2021 May 6 48 54
2021 April 9 462 471
2021 March 2 8 10
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Os artigos submetidos a partir de 1º de setembro de 2018, que forem aceitos para publicação no Jornal de Pediatria, estarão sujeitos a uma taxa para que tenham sua publicação garantida. O artigo aceito somente será publicado após a comprovação do pagamento da taxa de publicação. Ao submeterem o manuscrito a este jornal, os autores concordam com esses termos. A submissão dos manuscritos continua gratuita. Para mais informações, contate assessoria@jped.com.br. Articles submitted as of September 1, 2018, which are accepted for publication in the Jornal de Pediatria, will be subject to a fee to have their publication guaranteed. The accepted article will only be published after proof of the publication fee payment. By submitting the manuscript to this journal, the authors agree to these terms. Manuscript submission remains free of charge. For more information, contact assessoria@jped.com.br.
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