Tirosinemia neonatal transitória: uma alteração freqüente

Abstract

Objective

To evaluate the frequency of transient neonatal tyrosinemia, with or without secondary hyperphenylalaninemia, observed through neonatal screening for metabolic disorders, and the need of monitoration and intervention with drugs and/or special diet in selected cases.

Methods

457.870 dried blood samples obtained by heel stick from 3 to 20 days old babies were qualitatively evaluated by amino acid thin-layer chromatography. Positive cases were quantitatively confirmed in serum samples by fluorimetric measurement of tyrosine and phenylalanine.

Results

1.231 dried blood samples displayed positive results for tyrosine in the cromatographic evaluation. The fluorimetric serum analysis disclosed normal levels of tyrosine and phenylalanine in 822 patients. The remained 409 patients showed high tyrosine levels and were placed in three groups according to the tyrosine concentration. In 118 of these cases serum phenylalanine was also increased.

Conclusios

Transient neonatal tyrosinemia is a very frequent disorder in neonates (1/372); in some cases very high levels were found, not only of tyrosine but also phenylalanine. As this finding is not yet accepted as absolutely harmless, the monitoration of this situation and the use of measures to lower the tyrosine and phenylalanine levels should be considered by the pediatrician.

Resumen

Objetivo

Avaliar a freqüência da tirosinemia neonatal transitória, com ou sem hiperfenilalaninemia secundária, observada através da triagem neonatal para erros inatos do metabolismo ("teste do pezinho"), e a necessidade de monitoramento e eventual intervenção medicamentosa e/ou dietética em casos específicos.

Métodos

Foram analisadas 457.870 amostras de sangue seco obtido por punção de calcâneo de crianças de 3 a 20 dias de vida, através de cromatografia qualitativa de aminoácidos em camada delgada. Os casos positivos foram confirmados quantitativamente em amostras séricas pelas dosagens fluorimétricas da tirosina e da fenilalanina.

Resultados

1.231 amostras de sangue seco impregnado em papel filtro apresentaram resultados positivos para tirosina na avaliação cromatográfica. A análise sérica por método fluorimétrico revelou valores normais de tirosina e fenilalanina em 822 pacientes; os restantes 409 apresentaram tirosina elevada e foram divididos em três grupos de acordo com a concentração de tirosina observada. Em 118 destes pacientes foram observados também níveis de fenilalanina superiores ao limite de referência.

Conclusão

A tirosinemia neonatal transitória é um distúrbio muito freqüente em recém-nascidos (1/372), sendo que em alguns casos também são registrados elevados níveis de fenilalanina. Enquanto não estiver demonstrado que esse achado é completamente inócuo, o monitoramento desses pacientes e o eventual emprego de medidas que reduzam os níveis de tirosina e fenilalanina devem ser considerados pelo pediatra.