Glicogenose tipo I

Abstract

Objective

To review current knowledge of glycogen storage disease type I (GSD-type I) - a disease caused by the deposit of glycogen resulting from the deficiency of the glucose-6-phosphatase enzyme - and present the information necessary for an early diagnosis and adequate management of cases of this metabolic disorder.

Methods

We searched MEDLINE for the most significant national and international articles published in the last 20 years, with special attention to dietary treatment of glycogen storage disease type I. We present a discussion on the metabolism of glycogen and the metabolic consequences of glycogen storage disease type I, especially hypoglycemia, the principal metabolic disorder caused by this disease. We describe clinical, laboratory and histopathology findings.

Results

Uncooked cornstarch and enteral carbohydrate infusion are used for the maintenance of normoglycemia. The treatment is complemented with control of hyperuricemia, hyperlipidemia and platelet disorders, the prevention of infections, and the use of G-CSF for glycogen storage disease type Ib. Liver transplantation may be indicated for certain cases. Hepatic adenomas, which are always potentially malignant, result from incomplete treatment.

Conclusions

Although rare, glycogen storage disease type I is an important cause of large hepatomegaly associated with hypoglycemia in infants. The dietary treatment of this disease changes its clinical course significantly and improves its prognosis. Therefore, it is indispensable that pediatricians be familiar with the diagnosis of this clinical entity to promptly prescribe a rigorous dietary control.

Resumen

Objetivo

Divulgar os conhecimentos atuais acerca da glicogenose tipo I - doença de depósito de glicogênio resultante da deficiência da enzima glicose-6-fosfatase - e dotar o pediatra das informações necessárias para o diagnóstico precoce e a conduta adequada nos casos acometidos por esse distúrbio metabólico.

Métodos

Foram selecionados, através da MEDLINE, os artigos de periódicos médicos nacionais e internacionais mais relevantes dos últimos 20 anos, com ênfase especial ao tratamento dietético da glicogenose tipo I.

Resultados

O metabolismo do glicogênio e as conseqüências metabólicas da glicogenose tipo I são discutidos, em especial, a hipoglicemia, o principal distúrbio metabólico da doença. São descritos os quadros clínico e laboratorial e a histopatologia. O uso do amido de milho cru e da infusão de glicose por sonda são recursos empregados para a manutenção da normoglicemia. O controle da hiperuricemia, da hiperlipidemia e da disfunção plaquetária são outros aspectos do tratamento, assim como o controle das infecções e o uso do G-CSF na glicogenose Ib. O transplante hepático e as suas principais indicações são comentados. Os adenomas hepáticos, que abrigam um potencial para transformação maligna, são resultantes do tratamento incompleto.

Conclusões

Embora de ocorrência rara, a glicogenose tipo I é uma causa importante de hepatomegalia volumosa associada à hipoglicemia entre os lactentes. O tratamento dietético dessa afecção tem alterado significativamente o curso clínico e melhorado o prognóstico. Portanto, é indispensável que o pediatra geral se familiarize com o diagnóstico dessa entidade clínica para atuar com rigor no seu controle dietético.