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Vol. 92. Núm. 4.
Páginas 409-413 (julho - agosto 2016)
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Vol. 92. Núm. 4.
Páginas 409-413 (julho - agosto 2016)
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Evaluation of a neonatal screening program for sickle‐cell disease
Avaliação de um programa de triagem neonatal para doença falciforme
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3005
Rodrigo Ellera,
Autor para correspondência
rodrigoellersrl@gmail.com

Autor para correspondência.
, Denise Bousfield da Silvab
a Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Florianópolis, SC, Brasil
b Departamento de Pediatria, Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Florianópolis, SC, Brasil
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Estatísticas
Figuras (1)
Tabelas (3)
Tabela 1. Número de nascidos‐vivos, crianças triadas e percentuais de cobertura do PTN‐SES/SC de janeiro de 2003 a dezembro de 2012
Tabela 2. Número de crianças com traço e doença falciforme diagnosticadas pelo PTN‐SES/SC de janeiro de 2003 a dezembro de 2012
Tabela 3. Distribuição da doença falciforme por macrorregiões de saúde do Estado de Santa Catarina de janeiro de 2003 a dezembro de 2012
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Abstract
Objective

Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle‐cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency.

Methods

Descriptive, observational, cross‐sectional study with retrospective data collection. The variables analyzed were: number of live births in the State of Santa Catarina; number of screened children; number of children diagnosed with sickle‐cell trait and sickle‐cell disease; type of sickle‐cell disease diagnosed; age at the time of sample collection, ethnicity/skin color, gender, and origin of children with sickle‐cell disease. Descriptive measures and frequency tables were used for data analysis.

Results

During the study period, there were 848,833 live births and 730,412 samples were screened by the program, resulting in a coverage of 86.0%. There were 6173 samples positive for sickle‐cell trait and 39 for sickle‐cell disease. Among children with sickle‐cell disease, the median age at the time of sample collection was 6 days. Regarding the ethnicity/skin color, 25 (64.1%) children were white, seven were black, and seven others were not specified. The Midwest and the Highland (Planalto Serrano) of Santa Catarina were the regions with the highest incidence of sickle‐cell disease.

Conclusion

Coverage by the Neonatal Screening Program of Santa Catarina is good, but did not demonstrate an improvement trend over the years. The frequency of sickle‐cell disease is low and lower than in the North, Northeast, and Midwest regions. The median age in days at the time of collection is older than the age recommended by the Ministry of Health.

Keywords:
Sickle cell disease
Neonatal screening
Santa Catarina State
Resumo
Objetivo

Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN‐SES/SC) para doença falciforme de janeiro de 2003 a dezembro de 2012, em relação à sua cobertura e à frequência da doença.

Métodos

Estudo descritivo, observacional e transversal com coleta retrospectiva dos dados. As variáveis analisadas foram: número de nascidos‐vivos no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciforme (DF); tipo de DF diagnosticada; idade da coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF. Foram usadas as medidas descritivas e as tabelas de frequência para análise dos dados.

Resultados

No período estudado, houve 848.833 nascidos vivos e 730.412 amostras triadas pelo programa, que geraram cobertura de 86%. Das amostras triadas, foram encontradas 6.173 crianças com traço falciforme e 39 com DF. Entre as crianças com DF, a mediana da idade em dias na data da coleta foi de 6. Das 39 crianças doentes, 25 (64,1%) eram da cor/etnia branca, sete da negra e sete de outra cor/etnia. As regiões do Planalto Serrano e do Meio‐Oeste de Santa Catarina foram as regiões com maior incidência de DF.

Conclusões

A cobertura do PTN‐SES/SC é boa, contudo não apresentou tendência de melhoria ao longo dos anos. A frequência da DF é baixa e menor do que nas regiões Norte, Nordeste e Centro‐Oeste. A mediana da idade em dias no momento da coleta está acima do preconizado pelo Ministério da Saúde.

Palavras‐chave:
Doença falciforme
Triagem neonatal
Estado de Santa Catarina
Texto Completo
Introdução

A doença falciforme (DF) representa um grupo de enfermidades hematológicas hereditárias autossômico‐recessivas, que inclui diversos genótipos, nos quais há predomínio da hemoglobina S (Hb S).1–3 A presença dessa hemoglobina anormal é responsável pelas principais manifestações clínicas da doença, as quais decorrem dos fenômenos vaso‐oclusivos e das disfunções isquêmicas crônicas.4

A distribuição da doença falciforme é heterogênea, é mais frequente entre negros e pardos. Segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) de 2009, no Brasil negros e pardos representaram 6,9% e 44,2% da população, respectivamente, o que reflete a heterogeneidade da doença falciforme no país.5

Em junho de 2001, por meio da Portaria do Ministério da Saúde n° 822, ocorreu ampliação das doenças triadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal já existente (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), incluindo a detecção de doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, além da fibrose cística.6 O diagnóstico da DF é feito laboratorialmente pela detecção da Hb S e de sua associação com frações quantitativas de outras hemoglobinas.

O programa de triagem neonatal, aliado aos cuidados multiprofissionais, permitiu reduzir significativamente a morbidade e a mortalidade decorrentes da doença, como mostram estudos em outros países.6

O objetivo desse trabalho é avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria da Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN‐SES/SC) para DF e outras hemoglobinopatias em relação à sua cobertura e às incidências da doença e do traço falciformes de janeiro de 2003 a dezembro de 2012.

Métodos

Estudo descritivo, observacional e transversal aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital Infantil Joana de Gusmão sob o parecer 029/2013.

As variáveis analisadas foram obtidas retrospectivamente de um banco de dados no Laboratório Central (Lacen) da Secretaria de Estado da Saúde e do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Os dados coletados foram referentes a janeiro de 2003 a dezembro de 2012.

As variáveis analisadas incluíram: número de crianças nascidas vivas no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas pelo PTN‐SES/SC para DF e outras hemoglobinopatias; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciformes pelo PTN‐SES/SC; tipo de doença falciforme diagnosticada pelo referido programa; diagnóstico final das crianças cujas primeiras amostras foram inconclusivas; idade na coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF, de acordo com as macrorregiões de Santa Catarina.7

Em relação à variável cor da pele, foi usado o critério definido pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).5 A informação dessa variável foi obtida da ficha preenchida pela enfermagem no momento da coleta da amostra sanguínea.

A coleta da amostra de sangue foi feita pela equipe de enfermagem em hospitais, maternidades ou postos de saúde dos municípios de Santa Catarina. Essa amostra, obtida do calcanhar da criança e depositada em papel‐filtro, foi posteriormente enviada ao Lacen para análise.

O método adotado para testar as amostras de sangue foi a cromatografia líquida de alta resolução associada à cromatografia de troca catiônica, feitas pelo equipamento Variant II (Bio‐Rad®, CA, EUA).

As amostras com resultados diferentes do padrão FA foram submetidas a um outro teste distinto da cromatografia. A focalização isoelétrica foi o teste geralmente usado para essa avaliação. Quando os resultados dos dois testes eram distintos e configuraram um resultado inconclusivo, a criança era convocada para uma nova coleta.

As crianças cujas amostras tiveram um resultado indeterminado, ou seja, uma hemoglobina distinta das hemoglobinas que podem ser identificadas pelos testes de triagem padrão, foram encaminhadas para esclarecimento diagnóstico no Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), centro de referência no Estado de Santa Catarina para os testes de triagem neonatal.

Medidas descritivas e tabelas de frequência foram usadas para análise dos resultados obtidos.

Resultados

De janeiro de 2003 a dezembro de 2012, 730.412 amostras foram submetidas ao teste de triagem do PTN‐SES/SC. Nesse período, nasceram 848.833 crianças no estado, segundo o Sinasc, o que gera uma cobertura de 86% do referido programa (tabela 1).

Tabela 1.

Número de nascidos‐vivos, crianças triadas e percentuais de cobertura do PTN‐SES/SC de janeiro de 2003 a dezembro de 2012

Ano  Nascidos vivosa  Crianças triadasb  Cobertura 
2003  83.177  67.993  81,7% 
2004  85.475  80.243  93,9% 
2005  84.584  80.333  95,8% 
2006  84.133  68.063  80,9% 
2007  81.903  69.925  85,4% 
2008  85.262  80.172  94,0% 
2009  83.489  73.437  88,0% 
2010  84.611  61.997  73,3% 
2011  87.481  78.127  89,3% 
2012  88.772  70.122  78,0% 
Total  848.833  730.412  86,0% 

Não foram encontradas justificativas para a baixa cobertura em 2010.

a

Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc).7

b

Laboratório Central (Lacen) da Secretaria da Saúde do Estado de Santa Catarina.

A DF foi identificada em 39 crianças das amostras triadas. Dessas, 26 casos apresentaram o padrão FS (em ordem decrescente de quantidade, presença de hemoglobinas F e S, na ausência de hemoglobina A); 12 FSC (presença de hemoglobinas F, S e C, na ausência de hemoglobina A); e uma FSA (presença de hemoglobinas F, S e A) (tabela 2). Cada uma dessas amostras foi submetida aos dois testes de rastreamento – cromatografia líquida de alta resolução e focalização isoelétrica – e tiveram resultados equivalentes. Não foi avaliado se houve posterior confirmação do resultado com outros testes diagnósticos.

Tabela 2.

Número de crianças com traço e doença falciforme diagnosticadas pelo PTN‐SES/SC de janeiro de 2003 a dezembro de 2012

Ano  Padrão FAS  Padrão FS  Padrão FSC  Padrão FSA 
2003  491 
2004  666 
2005  655 
2006  550 
2007  607 
2008  692 
2009  659 
2010  509 
2011  683 
2012  661 
Total  6.173  26  12 

Fonte: Laboratório Central (Lacen) da Secretaria da Saúde do Estado de Santa Catarina.

Em 302 amostras, o resultado foi indeterminado, isto é, a Hb era distinta das hemoglobinas possíveis de serem diagnosticadas pelos métodos de triagem neonatal. Essas crianças foram referenciadas ao HIJG para esclarecimento diagnóstico.

Das amostras analisadas pelo PTN‐SES/SC, 41 apresentaram resultados inconclusivos, 25 das crianças com esses resultados não fizeram nova coleta, apesar da recomendação do programa. Das 16 crianças restantes que coletaram nova amostra, seis apresentaram novamente padrão inconclusivo, sete padrão normal e três padrão de traço falciforme. Assim, 31 crianças que apresentaram padrão inconclusivo não tiveram esclarecimento diagnóstico (fig. 1).

Figura 1.

Número de nascidos vivos, amostras triadas e respectivos diagnósticos do PTN‐SES/SC de janeiro de 2003 a dezembro de 2012.

(0.14MB).

Em relação à procedência, as macrorregiões de saúde do Planalto Serrano e do Meio‐Oeste apresentaram as maiores percentagens de casos de DF (tabela 3).

Tabela 3.

Distribuição da doença falciforme por macrorregiões de saúde do Estado de Santa Catarina de janeiro de 2003 a dezembro de 2012

Macrorregião de saúde  Número de casos de doença falciformea  Número de nascidos vivos por região  Incidência por região 
Grande‐Oeste  97.705 
Meio‐Oeste  86.921  1:10.865 
Planalto Norte  56.624  1:56.624 
Nordeste  122.663  1:15.333 
Vale do Itajaí  120.420  1:120.420 
Foz do Rio Itajaí  76.502  1:15.300 
Planalto Serrano  42.259  1:10.565 
Grande Florianópolis  10  129.362  1:12.932 
Sul  116.427  1:58.213 
Total  39  848.883  1:18.728 

Fonte: Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc)7 e Laboratório Central (Lacen) da Secretaria da Saúde do Estado de Santa Catarina.

a

Doença falciforme (FS, FSC e FSA).

Em relação à cor/etnia das crianças com DF (padrões FS, FSC e FSA), 25 (64,1%) eram brancas; sete eram negras e sete eram de outra raça/etnia, não especificada na ficha de coleta da amostra. Quanto ao sexo, 24 pertenciam ao masculino e 15 ao feminino.

A média da idade no dia da coleta foi de 9,08 dias e a mediana foi de seis dias.

Discussão

O principal resultado deste trabalho foi a confirmação da frequência da doença falciforme (1:18.728) e do traço falciforme (1:118) em Santa Catarina, bem como a cobertura do programa de triagem neonatal no estado (86%).

A incidência da doença falciforme foi baixa possivelmente pela pequena proporção de negros no Estado de Santa Catarina. Os negros, segundo o IBGE, representavam apenas 2,2% e os pardos, 11,7% da população do estado em 2009.5 As maiores incidências de DF ocorreram nas macrorregiões de saúde do Planalto Serrano e Meio‐Oeste.

No Brasil, em 2003, a incidência de DF foi de 1:650 na Bahia, estado com maior proporção de negros na população,8 enquanto que no Rio de Janeiro foi de 1:1.288 em 2007.9 Por outro lado, um estudo feito em 2004 no Rio Grande do Sul revelou incidência de DF de 1:39.10010 e outro feito no Paraná, entre 2002 e 2004, revelou incidência de 1:20.320.11

A cobertura encontrada pode não refletir a cobertura real de rastreamento de todos nascidos vivos. Pois, apesar de todos os municípios do estado terem aderido a esse programa, algumas crianças podem ter sido triadas na rede privada, o que não gera registro para o PTN‐SES/SC e refletiria uma falha no monitoramento do programa estadual.

Em estudos conduzidos no Brasil observou‐se que a cobertura dos programas no Distrito Federal foi de 83,4% em 2006;12 na Bahia, de 88,9% entre 2007 e 2009;13 e no Mato Grosso do Sul, de 91,8% entre 2006 e 2010.14 O objetivo de 100% de cobertura dos programas de triagem neonatal ainda representa um grande desafio, mesmo em países mais desenvolvidos.9 O Canadá e a Bélgica, em 2006, atingiram coberturas de 76%15 e 87%,16 respectivamente.

Dentre as crianças com DF no período analisado neste estudo, a média da idade no dia da coleta da amostra foi de 8,58 dias e a mediana foi de 6 dias, o que demonstra necessidade de melhorar essas variáveis, pois o Ministério da Saúde recomenda que a coleta seja feita entre três e cinco dias de vida. Apesar de o teste poder ser feito mais tardiamente, para algumas das doenças triadas é de extrema importância a coleta da amostra no período ideal, de modo a evitar que as crianças percam o diagnóstico e tratamento precoces e não se beneficiem da prevenção de sequelas.

Dos 39 casos de DF, observou‐se maior número de doentes em indivíduos de cor/etnia branca (64,1%). A maior incidência da doença em brancos pode ser explicada pelo maior número desses indivíduos na população catarinense, que, segundo dados do IBGE de 2009, representavam 85,7% da população do estado,5 além da denominação “branca” atribuída erroneamente à população miscigenada. A limitação dos dados referentes à cor/etnia decorre do fato de esse campo ser determinado pela pessoa que preencheu o formulário da amostra de sangue e não ser baseado num questionário detalhado de origem familiar, haja vista a discordância interpretativa entre cor e origem étnica de um indivíduo em particular. É fundamental, no entanto, estar ciente que nenhuma dessas limitações afeta os principais aspectos estudados neste trabalho.

No que se refere às crianças com resultados inconclusivos e indeterminados, é importante criar mecanismos para intensificar a busca desses indivíduos, para ampliar a abrangência do programa, bem como identificar e tratar precocemente eventuais portadores da DF – que no presente estudo foi de baixa frequência considerando a quantidade de amostras triadas.

A limitação deste trabalho se deve à não monitoração dos doentes após o diagnóstico pela triagem neonatal, de modo a analisar a adesão dos pacientes ao seguimento ambulatorial interdisciplinar e às medidas de saúde propostas pelo programa. Recentemente, num estudo feito em Minas Gerais, constatou‐se que a triagem neonatal naquele estado, mesmo feita de forma abrangente e eficaz, não foi suficiente para reduzir a mortalidade da DF, que foi de 7,4% nos primeiros 14 anos, pouco mais da metade dos óbitos ocorreram antes dos dois anos de idade.17

A redução drástica da mortalidade relacionada à doença falciforme nos primeiros anos de vida, de 26%% para 1‐2%, ocorreu pela atenção integral oferecida a essa população em centros de referência pediátrica. Portanto, o diagnóstico e o tratamento precoces da DF contribuem para aumentar a sobrevida e melhorar expressivamente a qualidade de vida dessas pessoas.6,18

Assim, conclui‐se que o PTN tem uma boa cobertura em Santa Catarina e que a incidência da doença falciforme no estado é consideravelmente baixa. Apesar disso, é imprescindível que se avalie a adesão dos doentes às medidas de saúde que o PTN preconiza, pois sem esse seguimento o diagnóstico em si se torna sem sentido. Com as informações deste trabalho, pretende‐se buscar todas as crianças doentes e analisar a adesão ao seguimento médico ambulatorial, bem como o suporte de saúde oferecido aos doentes, a fim de analisar, realmente, a eficácia do programa.

Conflitos de interesse

Os autores declaram não haver conflitos de interesse.

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Como citar este artigo: Eller R, Silva DB. Evaluation of a neonatal screening program for sickle‐cell disease. J Pediatr (Rio J). 2016;92:409–13.

Artigo vinculado ao Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis, SC, Brasil.

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