Erros inatos da imunidade (EII) humana: deficiências predominantemente de anticorpos (DPAs): se você suspeita, pode detectá-las

Resumen

Objetivo.Nesta minirrevisão, o objetivo é reunir os fundamentos científicos da literatura sobre erros genéticos no desenvolvimento do sistema imunológico humoral para ajudar o pediatra a suspeitar desses defeitos. Fontes de dados.Uma busca sistêmica utilizando a base de dados PubMed MEDLINE foi realiza- da para todos as DPAs descritas no sistema de classificação 2020 IUIS Expert Committee for PID, combinadas com os termos para hipogamaglobulinemia. Os termos de pesquisa para DPAs foram baseados nos nomes listados e genes afetados, conforme a classificação da IUIS 2020. Os resumos dos resultados foram revisados para encontrar séries de casos relevantes, artigos de revisão de DPAs associadas a infecção, infecção oportunista, autoimunidade, citopenias, malignidades, doenças inflamatórias, doenças neurológicas e respiratórias. Referências de artigos relevantes foram revisadas para obter referências adicionais. Os achados relevantes foram agrupados de acordo com o sistema de classificação IUIS 2020. Características clínicas e gené- ticas, se conhecidas, foram descritas. Síntese dos dados.DPAs referem-se à produção de anticorpos comprometida em decorrência de defeitos moleculares intrínsecos às células B ou uma falha na interação das células B e T. O paciente desenvolve infecção recorrente ou crônica ou responde aos antígenos com desregulação da função imune, causando alergia grave, autoimunidade, inflamação, linfoproliferação e malignidade. O diagnóstico é um exercício combinado de investigação clínica e laboratorial, semelhante ao realizado por Bruton (1952). No contexto da infecção por SARS-CoV-2, a experiência de pacientes com XLA e IDCV tem sido surpreendente. Foram relatadas variantes em 39 genes como sendo causadoras de DPAs, mas a heterogeneidade clínica dentro de cada variante ainda não está clara. Conclusão.Bruton (1952) utilizou o conhecimento clínico e a eletroforese de proteínas para identificar a XLA. O comitê IUIS (2020) utilizou imunoglobulinas e linfócitos B para caracterizar as DPAs. O pediatra deve suspeitar de sua presença para detectá-las e prevenir morbidades que podem ter impacto surpreendente e irreversível na vida da criança.