Erros inatos da imunidade: Como diagnosticar?

Resumen

Objetivos.Os erros inatos da imunidade são caracterizados por quadros infecciosos e manifestações de desregulação imunológica. A diversidade de fenótipos clínicos pode dificultar o direcionamento da investigação laboratorial. Este artigo tem por objetivo realizar uma atualização sobre a investigação da competência imunológica no contexto dos defeitos primários do sistema imunológico. Fonte dos dados.Realizadas buscas no Pubmed por artigos de revisão dos últimos cinco anos, em inglês, francês ou espanhol, utilizando os termos "diagnosis" OR "investigation" AND "immunodeficiency" or "primary immunodeficiency" or "inborn errors of immunity" NOT "HIV". Edições recentes de livros textos também foram consultadas. Síntese dos dados.A investigação da competência do sistema imunológico deve ser iniciada a partir de fenótipos clínicos. São dados relevantes: caracterização dos quadros infecciosos (local, recorrência, tipos de agentes infecciosos, resposta ao tratamento), idade de início dos sintomas e manifestações associadas (interferência no crescimento, alergia, autoimunidade, doenças malignas, febre e sinais de inflamação sem identificação de infecção ou autoimunidade) e história familiar. Esses dados contribuem para a seleção de exames a serem realizados. Conclusões.A investigação diagnóstica dos erros inatos da imunidade deve ser guiada pela caracterização clínica dos pacientes, procurando-se otimizar o uso de exames complementares. Muitos diagnósticos são possíveis apenas por meio de exames genéticos, nem sempre disponíveis. No entanto, a ausência de diagnóstico de certeza jamais deve postergar a instituição de medidas terapêuticas que preservem a vida e a saúde dos pacientes.