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          Objetivos.Os erros inatos da imunidade s&atilde;o caracterizados por quadros infecciosos e manifesta&ccedil;&otilde;es de desregula&ccedil;&atilde;o imunol&oacute;gica. A diversidade de fen&oacute;tipos cl&iacute;nicos pode dificultar o direcionamento da investiga&ccedil;&atilde;o laboratorial. Este artigo tem por objetivo realizar uma atualiza&ccedil;&atilde;o sobre a investiga&ccedil;&atilde;o da compet&ecirc;ncia imunol&oacute;gica no contexto dos defeitos prim&aacute;rios do sistema imunol&oacute;gico.\n
          \t\t\t\t\t\t   Fonte dos dados.Realizadas buscas no Pubmed por artigos de revis&atilde;o dos &uacute;ltimos cinco anos, em ingl&ecirc;s, franc&ecirc;s ou espanhol, utilizando os termos &quot;diagnosis&quot; OR &quot;investigation&quot; AND &quot;immunodeficiency&quot; or &quot;primary immunodeficiency&quot; or &quot;inborn errors of immunity&quot; NOT &quot;HIV&quot;. Edi&ccedil;&otilde;es recentes de livros textos tamb&eacute;m foram consultadas.\n
          \t\t\t\t\t\t   Síntese dos dados.A investiga&ccedil;&atilde;o da compet&ecirc;ncia do sistema imunol&oacute;gico deve ser iniciada a partir de fen&oacute;tipos cl&iacute;nicos. S&atilde;o dados relevantes: caracteriza&ccedil;&atilde;o dos quadros infecciosos (local, recorr&ecirc;ncia, tipos de agentes infecciosos, resposta ao tratamento), idade de in&iacute;cio dos sintomas e manifesta&ccedil;&otilde;es associadas (interfer&ecirc;ncia no crescimento, alergia, autoimunidade, doen&ccedil;as malignas, febre e sinais de inflama&ccedil;&atilde;o sem identifica&ccedil;&atilde;o de infec&ccedil;&atilde;o ou autoimunidade) e hist&oacute;ria familiar. Esses dados contribuem para a sele&ccedil;&atilde;o de exames a serem realizados.\n
          \t\t\t\t\t\t   Conclusões.A investiga&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica dos erros inatos da imunidade deve ser guiada pela caracteriza&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica dos pacientes, procurando-se otimizar o uso de exames complementares. Muitos diagn&oacute;sticos s&atilde;o poss&iacute;veis apenas por meio de exames gen&eacute;ticos, nem sempre dispon&iacute;veis. No entanto, a aus&ecirc;ncia de diagn&oacute;stico de certeza jamais deve postergar a institui&ccedil;&atilde;o de medidas terap&ecirc;uticas que preservem a vida e a sa&uacute;de dos pacientes.\n
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