Discinesia ciliar primária na infância

Abstract

Objectives

To point out primary ciliary dyskinesia as a cause of chronic respiratory disease in children.

Methods

A 10 year literature review on Medline and by direct research about the subject.

Results and Conclusions

Primary ciliary dyskinesia is a disorder characterized by an abnormal mucociliary clearance. It affects both the upper and lower respiratory tracts and usually the clinical manifestations start in the first years of life. It can progress to bronchiectasis. Kartagener's syndrome is the typical genetic manifestation. The diagnosis may be based on an abnormal saccharin test, but its confirmation depends on abnormal ultrastructure of the cilia or abnormal ciliary function. Many ciliary defects are currently known. The treatment is supportive, with measures to enhance mucociliary clearance, such as chest physiotherapy, prevention of infections by immunizations and prompt antibiotic therapy in the acute respiratory infections.

Resumen

Objetivo

Salientar a importância da discinesia ciliar primária no diagnóstico diferencial das pneumopatias crônicas da infância.

Métodos

Revisão bibliográfica dos últimos 10 anos, através do sistema Medline e procura direta.

Resultados e Conclusões

A discinesia ciliar primária é uma doença em que há alteração no transporte mucociliar, afetando o trato respiratório superior e inferior. Geralmente os sintomas são precoces, podendo evoluir para bronquiectasias. A Síndrome de Kartagener é a manifestação genética clássica. Para o seu diagnóstico podem ser feitos testes de triagem, como o teste de sacarina, porém sua confirmação exige métodos específicos e sofisticados, de estudo da ultraestrutura e da função ciliar. Diversos defeitos ultraestruturais são hoje conhecidos. O tratamento é de suporte, visando melhorar o transporte mucociliar através de fisioterapia respiratória, fazendo-se a profilaxia das infecções respiratórias através de imunizações e com o uso precoce de antimicrobianos quando indicado.