Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística

Abstract

Objective

To ascertain the distribution of alpha 1 antitrypsin genotypes and correlate it with the severity of pulmonary disease in patients with cystic fibrosis.

Methods

A clinical and laboratory cross sectional study of 70 patients at the Universidade Estadual de Campinas teaching hospital. Cystic fibrosis diagnoses was confirmed by both clinical and laboratory methods. The severity of cystic fibrosis was evaluated by Shwachman score. All the patients were tested for the presence of S and Z alleles for alpha 1 antitrypsin deficiency using polymerase chain reaction.

Results

Nine (12.8%) patients were heterozygous for S or Z alleles or the heterozygote compound (SZ). No significant differences were found in clinical severity of Cystic fibrosis between genotypes of alpha 1 antitrypsin. No significant differences were found when the patients were divided according to the presence or absence of the F508 mutation.

Conclusions

In this study, the first undertaken in Brazil into the association of alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis, we did not find an association between the deficiency and cystic fibrosis severity.

Resumen

Objetivos

Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos.

Método

Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase.

Resultados

Nove pacientes (12,8%) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação ΔF508.

Conclusão

Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.