Prevalência de anormalidades genitais em recém-nascidos

Abstract

Objectives

To assess the prevalence of genital abnormalities among neonates in two public maternity-schools.

Methods

Case-control, cross-sectional descriptive study. Genital morphology of 2,916 neonates was assessed using a clinical protocol between 04/19/2010 and 04/18/2011. Control group included neonates without birth defects, born at the same maternity unit and in the same day in which a case was identified. Fisher and Kruskal-Wallis tests were used for statistics.

Results

The study identified 29 (1:100) neonates with genital abnormalities. Most of them were examined within 3 days of life and presented only one genital defect. Morphological abnormalities comprised: genital ambiguity (1/29), fusion of labia majora (1/29), micropenis (2/29), enlarged clitoris (6/29), hypospadia (9/29), and combined defects (4/29). Only one case reported the genital abnormality in the statement of live birth correctly. Prematurity occurred in 13/29 cases and was the only variable statistically associated with genital defects. Eight cases agreed on the complementary investigation of the genital defect, among which three were diagnosed with disorder of sex development.

Conclusions

There is a high prevalence of genital abnormalities in the maternity units included in the present study and most cases are under-diagnosed and under-reported. Our results reinforce the importance of a careful examination of genital morphology in neonatal period towards the recognition of minor defects that can be clinical features of a disorder of sex development.

Resumen

Objetivos

Avaliar a prevalência e descrever alterações da morfologia genital em recém-nascidos em duas maternidades-escola de gestão pública.

Métodos

Estudo caso/controle, descritivo, transversal. Utilizou-se protocolo clínico para avaliação da morfologia genital de 2.916 recém-nascidos entre 19/04/2010 e 18/04/2011. O grupo controle foi formado pelos nascimentos sem anormalidades morfológicas ocorridos no dia e na maternidade em que o caso foi detectado. Teste exato de Fisher foi utilizado para análises de variáveis categóricas, e de Kruskal-Wallis, para igualdade de médias.

Resultados

Foram detectados 29 recém-nascidos com anormalidade genital (1:100). A maioria (93,2%) foi examinada nos três primeiros dias de vida e apresentava apenas uma anormalidade. Os defeitos morfológicos compreenderam: ambiguidade genital evidente (1/29), fusão posterior de grandes lábios (1/29), micropênis (2/29), clitoromegalia (6/29), criptorquidia bilateral (6/29), hipospádia (9/29) e defeitos combinados (4/29) casos. Em apenas um caso os campos da Declaração de Nascido Vivo foram preenchidos corretamente. Prematuridade foi observada em 13/29, sendo esta a única variável estatisticamente associada à presença de anormalidade genital. Oito casos aderiram à proposta de investigação complementar, entre os quais três tiveram diagnóstico clínico de distúrbio da diferenciação do sexo.

Conclusões

Evidenciou-se alta prevalência, subdiagnóstico e sub-registro de defeitos genitais nas maternidades estudadas. Os resultados reforçam a importância do exame cuidadoso de recém-nascidos com o objetivo de identificar anormalidades genitais sutis que podem compor o quadro clínico de distúrbio da diferenciação do sexo.