Indivíduo do sexo masculino XŸŸ com retorno venoso pulmonar anômalo total e baixa estatura

Abstract

Objective

to report a case of a 47 XŸŸ male neonate with congenital heart disease and short stature.

Description

this is the first case report of a 47 XŸŸ male neonate associated with congenital heart disease (total anomalous pulmonary venous return) and small for gestational age. The infant was born at around 32 weeks of gestation with 1,134g. Intracranial hemorrhage and pulmonary high flow were discovered in the early neonatal period. Retarded physical and mental development was observed. The infant underwent a palliative ligation of the ductus arteriosus and a ventriculoperitoneal shunt operation, but died due to consequent heart failure at 19 months of age.

Resumen

Objetivo

relatar o caso de um neonato masculino 47 XŸŸ com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

Resultados

este é o primeiro relato de caso de um neonato masculino 47 XŸŸ, pequeno para a idade, com doença cardíaca congênita (retorno venoso pulmonar anômalo total). O neonato nasceu com 32 semanas de gestação e peso de 1.134 g. Uma hemorragia intracraniana e um alto fluxo pulmonar foram descobertos no período neonatal inicial. Havia grande retardo de desenvolvimento neuromotor. A criança recebeu uma ligadura paliativa do ductus arteriosus e a colocação de um shunt ventriculoperitoneal, mas morreu com 19 meses de vida de insuficiência cardíaca.

Comentários

esta combinação de menino XŸŸ e doençacardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que éimportante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de umindivíduo XŸŸ do sexo masculino com doença cardíaca congênitae baixa estatura.