Original article
Clinicogenetic characterization and response to disease-modifying therapies in spinal muscular atrophy: real-world experience from a reference center in Southern Brazil
Ana Letícia Amorim de Albuquerquea, Júlia Kersting Chadanowiczb, Isabela Possebon Bevilacquaa, Ana Lucia Portella Staubb, Pablo Brea Wincklerc, Patricia Zambone da Silvad, Simone Chaves Fagondese, Renata Salatti Ferrarif, Claudia Denise de Oliveira Trojahnd, Viviane Zechlinski Sacharukd, Thayne Woycinck Kowalskig, Karina Carvalho Donisb,g, Michele Michelin Beckerh, Jonas Alex Morales Sautea,b,c,g,i,
Corresponding author
a Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil
b Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Grupo de Pesquisa em Neurogenética Clínica, Porto Alegre, RS, Brazil
c Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Neurologia, Porto Alegre, RS, Brazil
d Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisiatria e Reabilitação, Porto Alegre, RS, Brazil
e Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Pneumologia, Porto Alegre, RS, Brazil
f Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisioterapia, Porto Alegre, RS, Brazil
g Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil
h Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Unidade de Neurologia Pediátrica, Porto Alegre, RS, Brazil
i Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil
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| 2025 3 | 97 | 31 | 128 |
| 2025 2 | 128 | 37 | 165 |
| 2025 1 | 124 | 45 | 169 |
| 2024 12 | 84 | 36 | 120 |
| 2024 11 | 91 | 37 | 128 |
| 2024 10 | 188 | 35 | 223 |
