array:18 [
  "pii" => "X2255553621006150"
  "issn" => "22555536"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2021-03-01"
  "documento" => "simple-article"
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "J Pediatr (Rio J). 2021;97 Supl 1:3-9"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "itemSiguiente" => array:14 [
    "pii" => "X2255553621006160"
    "issn" => "22555536"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-03-01"
    "documento" => "simple-article"
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "J Pediatr (Rio J). 2021;97 Supl 1:10-6"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "pt" => array:9 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Angioedema hereditário: uma doença pouco diagnosticada pelos pediatras"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => 0
      "tieneResumen" => "pt"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "10"
          "paginaFinal" => "16"
        ]
      ]
      "contieneResumen" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Régis de Albuquerque Campos, Solange Oliveira Rodrigues Valle, Eliana Cristina Toledo"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Régis"
              "apellidos" => "de Albuquerque Campos"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Solange"
              "apellidos" => "Oliveira Rodrigues Valle"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Eliana Cristina"
              "apellidos" => "Toledo"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2255553621006160?idApp=UINPBA000049"
    "url" => "/22555536/00000097000000S1/v1_202103291155/X2255553621006160/v0_202103291155/pt/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:14 [
    "pii" => "X2255553621006140"
    "issn" => "22555536"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-03-01"
    "documento" => "simple-article"
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "J Pediatr (Rio J). 2021;97 Supl 1:1-2"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "pt" => array:7 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Imunodeficiências primárias: desafio diagnóstico?"
      "tienePdf" => "pt"
      "tieneTextoCompleto" => 0
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "1"
          "paginaFinal" => "2"
        ]
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "pt" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Dirceu Solé"
          "autores" => array:1 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Dirceu"
              "apellidos" => "Solé"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "pt"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2255553621006140?idApp=UINPBA000049"
    "url" => "/22555536/00000097000000S1/v1_202103291155/X2255553621006140/v0_202103291155/pt/main.assets"
  ]
  "pt" => array:9 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Caracterização genético-molecular no diagnóstico das imunodeficiência primárias"
    "tieneTextoCompleto" => 0
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "3"
        "paginaFinal" => "9"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:3 [
        "autoresLista" => "Gesmar Rodrigues Silva Segundo"
        "autores" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "nombre" => "Gesmar"
            "apellidos" => "Rodrigues Silva Segundo"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleSup">a</span></span>"
                "identificador" => "1177"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Universidade Federal de Uberl&#226;ndia&#44; Departamento de Pediatra&#44; Uberl&#226;ndia&#44; MG&#44; Brasil&#46;"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "1177"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "tieneResumen" => true
    "resumen" => array:1 [
      "pt" => array:2 [
        "titulo" => "Resumen"
        "resumen" => """
          Objetivos.Resgatar conceitos de gen&eacute;tica m&eacute;dica necess&aacute;rios para o entendimento dos avan&ccedil;os na caracteriza&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tico-molecular das imunodefici&ecirc;ncias prim&aacute;rias, como suporte na compreens&atilde;o e na interpreta&ccedil;&atilde;o adequada de seus resultados.\n
          \t\t\t\t\t\t   Fonte de dados.Revis&atilde;o n&atilde;o sistem&aacute;tica da literatura, com busca de artigos desde 2000 no PubMed com os termos &quot;genetic evaluation&quot; OR &quot;whole exome sequence&quot; ou &quot;whole genome sequence&quot; OR &quot;next generation sequence&quot; AND &quot;immunologic deficiency syndromes&quot; OR &quot;immune deficiency disease&quot; ou &quot;imune deficiency&quot; NOT &quot;HIV&quot;.\n
          \t\t\t\t\t\t   Síntese dos dados.O conhecimento da gen&eacute;tica m&eacute;dica &eacute; essencial para a compreens&atilde;o dos princ&iacute;pios de hereditariedade e padr&otilde;es de heran&ccedil;a das doen&ccedil;as, tipos de variantes gen&eacute;ticas, formas de sequenciamento gen&eacute;tico e a interpreta&ccedil;&atilde;o de seus resultados. A avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica e imunofenot&iacute;pica de cada paciente &eacute; fundamental para a correla&ccedil;&atilde;o com as variantes gen&eacute;ticas observadas no estudo gen&eacute;tico de pacientes com imunodefici&ecirc;ncias prim&aacute;rias. A discuss&atilde;o de benef&iacute;cios e limita&ccedil;&otilde;es dos testes gen&eacute;ticos deve sempre pautar a realiza&ccedil;&atilde;o dos testes gen&eacute;ticos.\n
          \t\t\t\t\t\t   Conclusões.H&aacute; muitos benef&iacute;cios evidentes da an&aacute;lise gen&eacute;tica, como o diagn&oacute;stico definitivo da doen&ccedil;a, o aconselhamento gen&eacute;tico familiar e a possibilidade de um manejo mais adequado e preciso. Custo, acesso e interpreta&ccedil;&atilde;o dos resultados dos exames gen&eacute;ticos s&atilde;o limita&ccedil;&otilde;es que demandam cont&iacute;nuas melhorias. A compreens&atilde;o dos benef&iacute;cios e limites das diversas metodologias de avalia&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica relacionadas &agrave;s imunodefici&ecirc;ncias prim&aacute;rias &eacute; fundamental para a obten&ccedil;&atilde;o de resultados mais efetivos do sequenciamento.\n
          \t\t\t\t\t\t   
          """
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "pt"
  "url" => "/22555536/00000097000000S1/v1_202103291155/X2255553621006150/v0_202103291155/pt/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "24842"
    "tipo" => "SECCION"
    "en" => array:2 [
      "titulo" => "Artigo de revis&#227;o"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/22555536/00000097000000S1/v1_202103291155/X2255553621006150/v0_202103291155/pt/main.pdf?idApp=UINPBA000049&text.app=https://jped.elsevier.es/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X2255553621006150?idApp=UINPBA000049"
]
Share
Journal Information
Vol. 97. Issue S1.
Pages 3-9 (March - April 2021)
Share
Share
Download PDF
More article options
Vol. 97. Issue S1.
Pages 3-9 (March - April 2021)
Full text access
Caracterização genético-molecular no diagnóstico das imunodeficiência primárias
Visits
5183
Gesmar Rodrigues Silva Segundoa
a Universidade Federal de Uberlândia, Departamento de Pediatra, Uberlândia, MG, Brasil.
This item has received
Article information
Special issue
This article is part of special issue:
Vol. 97. Issue S1
More info
Resumen
Objetivos.Resgatar conceitos de genética médica necessários para o entendimento dos avanços na caracterização genético-molecular das imunodeficiências primárias, como suporte na compreensão e na interpretação adequada de seus resultados. Fonte de dados.Revisão não sistemática da literatura, com busca de artigos desde 2000 no PubMed com os termos "genetic evaluation" OR "whole exome sequence" ou "whole genome sequence" OR "next generation sequence" AND "immunologic deficiency syndromes" OR "immune deficiency disease" ou "imune deficiency" NOT "HIV". Síntese dos dados.O conhecimento da genética médica é essencial para a compreensão dos princípios de hereditariedade e padrões de herança das doenças, tipos de variantes genéticas, formas de sequenciamento genético e a interpretação de seus resultados. A avaliação clínica e imunofenotípica de cada paciente é fundamental para a correlação com as variantes genéticas observadas no estudo genético de pacientes com imunodeficiências primárias. A discussão de benefícios e limitações dos testes genéticos deve sempre pautar a realização dos testes genéticos. Conclusões.Há muitos benefícios evidentes da análise genética, como o diagnóstico definitivo da doença, o aconselhamento genético familiar e a possibilidade de um manejo mais adequado e preciso. Custo, acesso e interpretação dos resultados dos exames genéticos são limitações que demandam contínuas melhorias. A compreensão dos benefícios e limites das diversas metodologias de avaliação genética relacionadas às imunodeficiências primárias é fundamental para a obtenção de resultados mais efetivos do sequenciamento.
Full text is only aviable in PDF
Download PDF
Idiomas
Jornal de Pediatria (English Edition)
Article options
Tools
en pt
Taxa de publicaçao Publication fee
Os artigos submetidos a partir de 1º de setembro de 2018, que forem aceitos para publicação no Jornal de Pediatria, estarão sujeitos a uma taxa para que tenham sua publicação garantida. O artigo aceito somente será publicado após a comprovação do pagamento da taxa de publicação. Ao submeterem o manuscrito a este jornal, os autores concordam com esses termos. A submissão dos manuscritos continua gratuita. Para mais informações, contate assessoria@jped.com.br. Articles submitted as of September 1, 2018, which are accepted for publication in the Jornal de Pediatria, will be subject to a fee to have their publication guaranteed. The accepted article will only be published after proof of the publication fee payment. By submitting the manuscript to this journal, the authors agree to these terms. Manuscript submission remains free of charge. For more information, contact assessoria@jped.com.br.
Cookies policy Política de cookies
To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.