Síndrome de Down associada a manifestações clínicas da síndrome Cabúqui: relato de um caso

Abstract

Objective

To describe an atypical case of Down syndrome presenting with additional clinical manifestations that might be components of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome.

Clinical report

We report the clinical history of a 19-month-old girl with a 47,XX, +21 karyotype, who presented brachycephaly, flat face, long palpebral fissures, eversion of the lateral portion of the lower eyelids, arched eyebrows with sparse lateral regions, long eyelashes, epicanthus, cortical cataract, small ears, protruding tongue, muscular hypotonia, developmental delay, hyperflexibility of joints, brachydactyly, and dermatoglyphic abnormalities.

Conclusion

The diagnosis of Down syndrome was confirmed cytogenetically. However, the presence of additional anomalies - mainly in the ocular region - suggested that the child might also have the Kabuki syndrome.

Resumen

Objetivo

Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome Cabúqui (síndrome de Niikawa-Kuroki).

Relato clínico

Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plana, fissuras palpebrais longas, eversão da porção lateral das pálpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laterais, cílios longos, epicanto, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas.

Conclusão

O diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomalias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui.