Síndrome de Coffin-Lowry

Abstract

Objective

To promote the diffusion of the knowledge on the Coffin-Lowry syndrome and to contribute to the outline of the disease.

Methods

Case report.

Results

The clinical signs of a patient with the Coffin-Lowry syndrome are described and discussed.

Conclusions

The Coffin-Lowry syndrome, a X-linked genetic disease, is probably underdiagnosed in Brazil. The typical facies, dental-skeletal anomalies and mental retardation suggest the diagnosis, which can be clinically established by radiographic study of the hands.

Resumen

Objetivo

Colaborar para a disseminação do conhecimento da síndrome de Coffin-Lowry e contribuir para o delineamento da mesma.

Métodos

Relato de caso.

Resultados

São descritos e comentados os sinais clínicos de um paciente com síndrome de Coffin-Lowry.

Conclusões

A síndrome de Coffin-Lowry, doença genética com herança ligada ao cromossomo X, é provavelmente subdiagnosticada no Brasil. Facies característica, anomalias dento-esqueléticas e retardo mental sugerem o diagnóstico, que pode ser comprovado clinicamente pela radiografia das mãos.