Retardo mental

Abstract

Objective

This paper describes recent advances in the neurobiology of mental retardation, emphasizing new diagnostic resources provided by cytogenetics, molecular testing, and neuroimaging.

Sources of data

MEDLINE (January 2000 through October 2003), using the following key words: mental retardation, developmental disability, child, and adolescent. Search of the Pediatrics and New England Journal of Medicine websites using the key word mental retardation. The Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database was searched for information on clinical genetics.

Summary of the findings

In October 2003, the number of genetic syndromes associated with mental retardation reached 1,149. Considering the genetic or environmental and congenital or acquired causes of mental retardation, current diagnostic investigation is able to detect the etiology in 50 to 70% of cases.

Conclusion

Diagnostic evaluation should follow a stepwise approach in order to make rational use of the expensive tools of cytogenetics, molecular biology, and neuroimaging.

Resumen

Objetivo

Esta revisão aborda as recentes descobertas da neurobiologia do retardo mental, enfatizando os novos recursos da citogenética, das técnicas moleculares e da neurorradiologia para esclarecer o diagnóstico.

Fontes de dados

O autor pesquisou o banco de dados MEDLINE da National Library of Medicine utilizando as palavras-chave "mental retardation", "developmental disability", "child" e "adolescent" em diferentes combinações, abrangendo o período de janeiro de 2000 a outubro de 2003. Também foram utilizados os bancos de dados das revistas científicas Pediatrics e New England Journal of Medicine através da palavra-chave "mental retardation". No total, o autor consultou cerca de 1.500 títulos de artigos e 500 resumos, e teve acesso direto a 150 artigos completos pertinentes. Quando oportuno, algumas referências dos artigos consultados também foram consideradas. O site Online Mendelian Inheritance in Man foi utilizado como fonte de informações em genética clínica.

Síntese dos dados

Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerando-se o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em 50 a 70% dos casos.

Conclusões

O autor sugere uma avaliação diagnóstica do retardo mental em etapas lógicas, visando ao uso racional dos dispendiosos recursos da citogenética, biologia molecular e neuroimagem.