Resultados preliminares de um programa de detecção precoce para o hipotireoidismo congênito

Abstract

Objective

The authors report early results of a screening program for Congenital Hypothyroidism in Santa Catarina, Brazil.

Methods

All the assays (82.709) analysed by Laboratório Central (LACEN) between July 1993 and December 1994 were studied. A blood sample was collected on filter paper for serum Thyroid Stimulating Hormone (TSH) measurement by fluoroimmunoassay, in triplicate. All children who had persistent abnormal TSH values (cord blood: TSH > 30 μU/ml; from 2 to 7 days: >20 μU/ml; older than 7 days: > 10 μU/ml) were recalled for clinical evaluation.

Results

Out of 82.709 infants aged from 0 to 60 days (40% of the deliveries in this period), 304 presented abnormal results of TSH and 34 were confirmed as Congenital Hypothyroidism. The mean age of beginning the treatment was 45 days of life.

Conclusions

The prevalence (1:2500) was higher than that observed in other countries, problably because some children had Transient Congenital Hypothyroidism. Nevertheless, sex prevalence was similar to that described in the literature. Clinical manifestations were inespecific which reinforces the importance of this kind of screening. Efforts have been done to improve the program in order to begin earlier treatment.

Resumen

Objetivo

Os autores têm por objetivo relatar os primeiros resultados do programa de detecção precoce de hipotireoidismo congênito (HC), realizado no período de julho de 1993 a dezembro de 1994 no estado de Santa Catarina.

Métodos

Foram estudados todos os lactentes triados para HC pelo Laboratório Central de Saúde do Estado de Santa Catarina (LACEN), no período de julho de 1993 a dezembro de 1994. Foi coletada uma amostra de sangue em papel filtro para dosagem de TSH por imunofluorometria, em triplicata. Na persistência de valores de TSH acima dos de corte, após a reconvocação, os pacientes foram encaminhados para avaliação especializada.

Resultados

Dos 135.865 nascimentos ocorridos neste período, foram triadas 82.709 crianças com idade de 0 a 60 dias (61%). Das 82.709 amostras, 304 tiveram resultados anormais (TSH em sangue do cordão > 30μU/ml; de 2 a 7 dias > 20μU/ml; acima de 7 dias > 10μU/ml) e destes, 34 tiveram diagnóstico de HC. A média de idade na primeira consulta foi de 45 dias.

Conclusões

A prevalência observada (1:2500) foi maior que a mundial, provavelmente devido a alguns casos de hipotireoidismo congênito transitório. Contudo, a distribuição por sexos (2:1) foi semelhante à descrita na literatura. As manifestações clínicas eram inespecíficas, o que reforça a necessidade do programa. Esforços estão sendo feitos para aperfeiçoar a estrutura do programa no intuito de iniciar a terapêutica o mais precocemente possível.