Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos

Abstract

Objective

To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment.

Population and method

233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA extraction from umbilical cord blood.

Results

Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population.

Conclusion

Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.

Resumen

Objetivos

Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva.

Casuística e métodos

Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical.

Resultados

Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo.

Conclusões

O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.