Melanose neurocutânea

Abstract

Objective

To describe the morbidity associated with a rare disease caused by an embryological defect.

Methods

Case report and retrospective review of medical and necropsy records. Search on MEDLINE, LILACS and Index Medicus for articles on this topic.

Results

A boy, 1 year old, was admitted with generalized tonic-clonic seizures, evolving to deep coma and death in a few hours. Necropsy showed diffuse leptomeningeal malignant melanoma in brain stem, cerebellum, spinal cord, and temporal lobe, associated with a giant melanocytic nevus and satellite lesions.

Conclusions

Neurocutaneous melanosis is a rare congenital syndrome characterized by the presence of large and/or multiple melanocytic nevi and pigmented tumors of the leptomeninges. Prognosis is poor, as demonstrated by this report. Pathophysiologic characteristics indicate that this syndrome is caused by a migration defect of the cells arising from the primitive neural crest. In these cases, early diagnosis may improve survival time.

Resumen

Objetivo

Demonstrar a alta morbidade de rara patologia oriunda de defeito embriológico.

Material e métodos

Revisão retrospectiva de prontuários clínicos e laudos de necrópsia. Revisão bibliográfica nas bases de dados MEDLINE, Lilacs e Index Medicus.

Resultados

Paciente masculino, 1 ano de idade, internado com crises convulsivas tônico-clônicas, evoluindo para coma profundo e óbito em poucas horas. Necrópsia demonstrou melanoma maligno leptomeníngeo difuso em tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal e lobo temporal associado a nevo melanocítico gigante e a lesões satélites.

Conclusões

A melanose neurocutânea, uma síndrome congênita rara, caracterizada pela presença de nevos melanocíticos congênitos grandes ou múltiplos e tumores pigmentados das leptomeninges apresenta prognóstico bastante reservado, ilustrado pelo presente relato, cujas características anátomo-patológicas corroboram um defeito na migração celular da crista neural como fisiopatogenia desta entidade. Nestes casos, o diagnóstico precoce pode melhorar o tempo de sobrevida.