Malformação urológica em criança com síndrome de Sotos: relato de caso

Abstract

Objective

To discuss the diagnosis and the etiology of a bilateral urologic anomaly in a patient with Sotos' Syndrome (cerebral gigantism). To alert pediatricians and urologists about the coexistence of these two malformations.

Results

A 3-month old boy, born by caesarian delivery after a 35-week uncomplicated first pregnancy, presented with a phenotypic, radiological and metacarpophalangeal profile of Sotos' Syndrome. He was hospitalized because of hyperpnea, tachycardia and a 39º C recurrent fever. The result of urine culture was 500000 col/ml. A cystoureterogram revealed bilateral megaloureter and hydronephrosis. Bilateral vesicoureteric reflux was diagnosed and antibiotic therapy was administered. Patient's follow-up was excellent and he was discharged on preventive nitrofurantoin.

Conclusions

As in other cases of urinary tract infection, pediatricians must consider urologic anomalies in children with cerebral gigantism and the clinical presentation of Sotos' Syndrome. Developmental failure of the autonomic nervous system in ureteral muscles may be an alternative etiology.

Resumen

Objetivo

abordar o diagnóstico e as considerações etiológicas de malformação urológica bilateral em um caso de síndrome de Sotos (gigantismo cerebral). Alertar os pediatras e urologistas da existência dessa associação lesional.

Resultados

criança de 3 meses de idade nascida com 35 semanas através de cesariana de mãe hígida, com as características fenotípicas, radiológicas e perfil metacarpofalângica de síndrome de Sotos, apresentou taquipnéia, taquicardia e episódios recorrentes de febre (até 36ºC). A urocultura mostrou 500.000 col/ml. A uretrocistografia mostrou megaureteres e dilatação calicial de ambos os rins. Com diagnóstico de refluxo vésico-ureteral grau IV bilateral, foi tratada com terapia antimicrobiana. A evolução foi a melhoria progressiva e obteve alta hospitalar no momento em que se apresentou assintomática, recebendo nitrofurantoína como profilaxia.

Conclusões

assim como em outros casos de infecção do trato urinário, os pediatras devem suspeitar de anomalias urológicas em todas as crianças com gigantismo cerebral que apresentarem quadro clínico de síndrome de Sotos. Deficiência embriológica da inervação do sistema nervoso autônomo na musculatura dos ureteres poderiam ser uma outra causa.