Imunodeficiências combinadas

Resumen

Objetivos.Os erros inatos da imunidade (EII), também conhecidos como imunodeficiências primárias, correspondem a um grupo heterogêneo de doenças congênitas que afetam primariamente componentes da resposta imunológica. As principais manifestações clínicas são: suscetibilidade aumentada a infecções, autoimunidade, inflamação, alergias e malignidades. O objetivo deste artigo é fazer uma revisão da literatura sobre as imunodeficiências combinadas (CID) com enfoque no diagnóstico e tratamento e as peculiaridades do manejo clínico desses pacientes. Fonte dos dados.Revisão crítica integrativa, que visou apresentar artigos relacionados às imunodeficiências primárias combinadas com consulta nas bases de dados Pubmed e Scielo, com avaliação de publicações dos últimos 20 anos que foram fundamentais para a construção do conhecimento desse grupo de doenças. Síntese dos dados.Destacamos as principais características das CID, dividindo-as de acordo com seu mecanismo fisiopatológico como defeitos no desenvolvimento de células T, na sinalização de TCR, nas vias coestimulatórias, na sinalização de citocinas, na adesão, migração e organização de citoesqueleto, nas vias de apoptose, na replicação e reparação do DNA e nas vias metabólicas. Nas CID, as manifestações clínicas apresentam grande variabilidade, desde infecções bacterianas sinopulmonares e diarreia até infecções oportunistas por micobactérias e fungos. A triagem neonatal possibilita a suspeição dessas doenças antes das manifestações clínicas. Conclusões.As CID ou EII combinados constituem um grupo complexo de doenças genéticas com comprometimento das células T. A triagem neonatal para essas doenças proporcionou melhora no prognóstico desses pacientes, principalmente nas imunodeficiências combinadas graves (SCIDs).