Hipomelanose de Ito - relato de um caso

Abstract

Objectives

: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome with neurological and chromosomal alterations associated with cutaneous involvement and recurrent pneumonia.

Case report

A male patient, age 1 year and 11 months, was admitted with bilateral bronchopneumonia to the São Vicente de Paulo Hospital. Examination revealed hypochromic maculas on the skin, compatible with HI, and a delay in neuropsychomotor development. The patient was submitted to incisive biopsy of the abdominal skin lesions, electroencephalogram, magnetic resonance, and cytogenetic evaluation.

Results

Histology and immunohistochemistry evinced absence of melanin and reductio of melanocyte in focal areas of the epidermis. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical dysfunction. Encephalic magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. Karyotype showed chromosome mosaicism (46, XŸ) and interstitial deletion of bands 22.2 to 24.4 of the long arm of chromosome 10 (25%).

Conclusions

Analysis of skin lesions is important for the etiologic definition of neuropediatric disorders.

Resumen

Objetivo

Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição.

Relato do caso

Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético.

Resultados

Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XŸ) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%).

Conclusões

Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.