Hiperoxalúria primária com insuficiência renal crônica terminal em lactente

Abstract

Objective

to report a case of an infant with endstage renal failure caused by primary hyperoxaluria.

Methods

the review of the literature showed the rarity of the disease. In France, the prevalence is about 1.05/million and the incidence rate is 0.12/million/year. A survey, performed in international specialized centers in 1999, documented 78 cases in infants; in 14% of them the initial onset symptom was uremia. The rarity and severity of the disease justify the description of this case.

Results

a girl presenting vomiting and failure to thrive within the first months of life developed endstage renal failure at 6 months of age. She was being treated with dialysis. At 8 months of age, she was referred for investigation. She was undernourished and the laboratory examinations showed urea (69mg/dl), creatinine (2.2 mg/dl) and creatinine clearance (12.5 ml/min/1.73m2SA). The routine urinalysis was normal, the renal ultrasound showed increased echogenicity in both kidneys; the dosage of urinary oxalate was 9.2mg/kg/day or 0.55mmol/1.73m2SA; the urinary oxalate/creatinine ratio was 0.42. Renal biopsy showed calcium oxalate crystals throughout the renal parenchyma. The radiograph of long bones showed osteopathy and the ophthalmic examination showed flecked retinopathy. The child was treated with continuous ambulatory peritoneal dialysis and administration of pyridoxine was initiated.

Conclusions

primary hyperoxaluria should be considered as a differential diagnosis for endstage renal failure in infants, especially if there are no symptoms of other diseases.

Resumen

Objetivo

descrever caso clínico de um lactente com insuficiência renal crônica terminal, causada por hiperoxalúria primária.

Método

após revisão da literatura, verifica-se a raridade da doença; na França, a prevalência é de 1,05/milhão, com taxa de incidência de 0,12/milhão/ano. Pesquisa abordando centros especializados mundiais detectou, em 1999, 78 casos em lactentes; destes, em 14% o quadro inicial foi de uremia. A gravidade e a raridade da doença sugerem o relato deste caso.

Resultados

criança de sexo feminino, com quadro de vômitos e baixo ganho de peso desde os primeiros meses de vida, desenvolveu insuficiência renal terminal aos 6 meses de idade, sendo mantida em tratamento dialítico desde então. Aos 8 meses, foi encaminhada para esclarecimento diagnóstico, apresentando déficit pôndero-estatural grave e os seguintes exames laboratoriais: uréia= 69 mg/dl, creatinina=2,2 mg/dl e clearance de creatinina= 12,5 ml/min/1.73m2SC. O exame de urina foi normal, a ultra-sonografia renal revelou tamanho normal e hiperecogenicidade de ambos os rins. A dosagem de oxalato urinário foi de 9,2mg/kg/dia ou 0,55 mmol/1.73m2SC, e a relação oxalato:creatinina, de 0,42. A biópsia renal diagnosticou presença de grande quantidade de depósitos de cristais de oxalato de cálcio no parênquima renal. A radiografia de ossos longos evidenciou sinais sugestivos de osteopatia oxalótica, e a fundoscopia indireta, sinais de retinopatia por oxalato. A criança foi mantida em diálise peritoneal ambulatorial contínua, tendo sido iniciado tratamento com piridoxina.

Conclusões

a hiperoxalúria primária deve ser considerada como um dos diagnósticos diferenciais de insuficiência renal crônica em lactentes, especialmente na ausência de história sugestiva de outras patologias.