que se leu este artigo
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Ela ocorre isoladamente ou em anomalias congênitas múltiplas, dentre as quais a síndrome de deleção 22q11.2 é a mais comum.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> A CC é a manifestação mais crítica e principal fator de morbimortalidade na síndrome de deleção 22q11.2 (22q11.2DS), afeta entre 74% e 80% dos pacientes. Dentre diversas CCs relatadas, os defeitos conotruncais e/ou do arco aórtico são os mais prevalentes.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> A causa da heterogeneidade fenotípica cardíaca não é conhecida, porém não há provas de correlação com sexo, raça, tamanho da deleção 22q11.2 ou origem parental da deleção.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a></p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recomenda‐se que todos os recém‐nascidos ou crianças que apresentem CC e dismorfismo ou outras anomalias congênitas sejam examinadas para deleção 22q11.2.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> Além disso, desequilíbrios genômicos de outras regiões cromossômicas, inclusive 10p12‐p15, 4q21‐q35, 8p21‐p23, 17p13 e 18q21, podem ser encontrados em pacientes com suspeita clínica de 22q11.2DS e sem deleção 22q11.2.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a></p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atualmente, a aplicação da análise cromossômica por <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> (CMA) no diagnóstico clínico possibilita a identificação de desequilíbrios genômicos submicroscópicos indetectáveis, traz novas informações sobre a gênese dos defeitos congênitos. Investigamos um grupo de indivíduos que apresentam CC com anomalias extracardíacas e exclusão da 22q11.2DS para identificar desequilíbrios genômicos patogênicos.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Pacientes e métodos</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Pacientes</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade de Campinas aprovou este estudo (números 487/2009 e 433/2010). Todos os participantes ou seus responsáveis assinaram o consentimento informado por escrito. A avaliação incluiu um protocolo padronizado como parte de um estudo multicêntrico do Projeto Crânio‐Face Brasil e todos os indivíduos foram consultados por um geneticista.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicialmente, 108 pacientes que apresentam CC com anomalias extracardíacas e suspeita clínica de 22q11.2 foram examinado por hibridização <span class="elsevierStyleItalic">in situ</span> por fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Apenas 78 pacientes (43 homens e 35 mulheres) sem 22q11.2 foram incluídos no presente estudo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentre as CCs nessa coorte, foi observada tetralogia de Fallot (ToF) em 40%, defeito do septo ventricular (DSV) em 22% e defeito do septo atrial (DAS) em 8% dos casos. Em 9% dos casos foram observados dois desses três defeitos. O restante dos 21% dos casos apresentou outros defeitos cardíacos como <span class="elsevierStyleItalic">truncus arteriosus</span> (TA), válvula aórtica bicúspide (VAB) e persistência do canal arterial (PCA), dentre outros.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As principais características clínicas encontradas nesses pacientes, além de CC, foram: dismorfismos faciais – 96% (75/78), alterações neurocognitivas e comportamentais – 65% (51/78), alterações esqueléticas – 58% (45/78), alterações palatinas – 43% (34/78), alterações imunológicas – 41% (32/78), atraso no crescimento e/ou alterações na alimentação – 32% (25/78), anomalias gastrointestinais – 23% (18/78), perda de audição – 10% (8/78), anomalias no trato urinário – 10% (8/78), alterações visuais – 9% (7/78) e alterações neurológicas – 5% (4/78).</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Métodos</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">As análises cromossômicas por <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> foram feitas em todos os 78 pacientes. Os pais dos pacientes não foram testados. Para cada amostra, 250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng de DNA genômico foram marcados e hibridados no chip CytoScan HD (Affymetrix<span class="elsevierStyleSup">®</span>, EUA), de acordo com as recomendações do fabricante. Os parâmetros de controle de qualidade foram avaliados com o pacote de <span class="elsevierStyleItalic">software</span> de sistema de genotipagem Affymetrix<span class="elsevierStyleSup">®</span>. Os dados de <span class="elsevierStyleItalic">array</span> foram analisados com o <span class="elsevierStyleItalic">software</span> de análise cromossômica (ChAS Affymetrix<span class="elsevierStyleSup">®</span>). Foram aplicados filtros de 25 marcadores genéticos para deleção e 50 para duplicações, conforme recomendado pelo fabricante, e também foi aplicado um comprimento mínimo do segmento de 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb para duplicações e deleções (definido como amplas variações no número de cópias (CNVs). Essas CNVs foram confirmadas com o <span class="elsevierStyleItalic">software</span> Nexus Copy Number (BioDiscovery<span class="elsevierStyleSup">®</span>, EUA). As CNVs foram ainda comparadas com um conjunto de dados de CNVs para controle interno, inclusive 105 controles da população geral brasileira designada com o Cytoscan HD (Affymetrix<span class="elsevierStyleSup">®</span>). Apenas os desequilíbrios genômicos encontrados em todas as abordagens foram selecionados para investigação mais detalhada, com as seguintes bases de dados: <span class="elsevierStyleItalic">Database of Genomic Variants</span> (DGV),<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleItalic">Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans</span> (DECIPHER)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> e <span class="elsevierStyleItalic">Online Mendelian Inheritance in Man</span> (OMIM).<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> As CNVs consideradas relevantes foram transferidas para confirmação por outra plataforma de <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span>. Essa confirmação foi feita para 18 pacientes, com o microarray de genoma humano G3 SurePrint 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>K<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>da Agilent (Agilent Technologies®, EUA). O DNA extraído dos pacientes e os controles de referência (Promega®, EUA) foram medidos para concentração e pureza com o espectrofotômetro Qubit<span class="elsevierStyleSup">®</span> (Life Technologies®, EUA). A quantidade de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng de DNA do paciente e um DNA de referência com correspondência sexual foi processada para rotulagem e hibridização de acordo com o protocolo do fabricante (hibridização genômica comparativa (CGH) – <span class="elsevierStyleItalic">array</span> de oligonucleotídeos da Agilent para análise do DNA genômico – protocolo de rotulagem enzimática v7.3). Os slides foram digitalizados em um scanner dual‐laser G4900DA (Agilent Technologies®, EUA) e as imagens foram extraídas e analisadas com o <span class="elsevierStyleItalic">software</span> de extração de recursos Agilent (v.11.5.1.1). Os dados de <span class="elsevierStyleItalic">array</span> foram analisados com o <span class="elsevierStyleItalic">software</span> de citogenética (v.3.0.1.1). Um fluxograma com a população de pacientes estudada encontra‐se resumido na <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Resultados</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Foram detectadas 67 CNVs ≥ 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb, 33 deleções e 34 duplicações. As CNVs com menos de 100% de sobreposição de casos na DECIPHER e as CNVs com mais de quatro ocorrências na DGV (sobreposição de mais de 50%) não foram consideradas potencialmente relevantes.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentre as 67 CNVs ≥ 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb, 25 abrangem genes, 11 deleções e 14 duplicações; 18 CNVs foram confirmadas por outra plataforma de <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> e duas foram anteriormente detectadas pelas técnicas de FISH e/ou MLPA (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabela 1</a>). As síndromes de anomalias congênitas múltiplas já foram relatadas na literatura e envolvem oito dessas CNVs: síndrome de deleção 16p11.2 OMIM 611913 (caso 8), síndrome de deleção 17q12 OMIM 614527 (caso 26), síndrome de deleção 5p OMIM 123450 (caso 29), síndrome de duplicação 3q (caso 40), síndrome de deleção 10q22‐q23 OMIM 612242 (caso 71), síndrome de deleção 4q (caso 72), síndrome de deleção 8p23.1 (caso 77) e síndrome de deleção 22q13.33 OMIM 606232 (caso 78). Esses pacientes apresentaram características clínicas que sobrepuseram 22q11.2DS (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabela 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Portanto, as CNVs patogênicas foram detectadas em oito dos 78 pacientes (10%), com tamanhos de 611 Kb a 17,4 Mb. Os genes que reconhecidamente participam do desenvolvimento cardíaco e que são candidatos a CC são relatados na <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabela 3</a>. Além disso, foram identificadas duas CNVs potencialmente relevantes que abrangem genes cardíacos (duplicação de 993<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb em 15q21.1 e duplicação de 706<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb em 2p22.3).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Discussão</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Elucidar a contribuição genética de doenças complexas é difícil devido ao grande número, à baixa frequência e ao efeito variável do local de predisposição. As CNVs genômicas foram estabelecidas como uma importante fonte de variação genética humana inerente a várias síndromes de anomalias congênitas múltiplas, inclusive a 22q11.2DS. Para determinar se a CNV contribui ou não para um fenótipo depende de diversos fatores, inclusive do modo de herança, do conteúdo genético, do número de cópias (perda ou ganho), da plataforma de <span class="elsevierStyleItalic">array</span> usada e se ela foi encontrada em grupos de controle da população geral.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> Em geral, CNVs mais amplas têm um maior potencial de patogenia, pois é mais possível o envolvimento de um gene sensível à dosagem e/ou que um maior número de genes esteja incluído no desequilíbrio, o que resulta em um fenótipo anormal.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A classificação de uma variação no número de cópias CNV não relatada anteriormente, e que não inclui um gene de doença anteriormente conhecida, pode variar entre diferentes populações.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> Portanto, nossa análise das CNVs foi feita com foco no diagnóstico e de acordo com três abordagens analíticas, pois ainda não há uma base de dados de controle populacional brasileira disponível. Consideramos um tamanho mínimo de 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb (definido como CNVs amplas), o número recomendado de marcadores genéticos e apenas CNVs identificadas por todas as três abordagens selecionadas para pesquisa e confirmação.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">CNVs patogênicas foram detectadas em oito dos 78 pacientes (10%) e os genes envolvidos, como <span class="elsevierStyleItalic">IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4</span> e <span class="elsevierStyleItalic">SOX7</span>, são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e seriam candidatos a CC.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">11–18</span></a></p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 8 mostrou uma deleção de 611<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb com sobreposição à região crítica da síndrome de deleção 16p11.2. Os pacientes com essa síndrome normalmente apresentam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características de transtornos do espectro autista, convulsões (epilepsia) e obesidade,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> não apresentados por nossos pacientes. Menos frequentemente, foram observados CC, dismorfismos faciais menores e atraso na fala,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> em concordância com nosso paciente. Nosso paciente apresentou ToF e arco aórtico interrompido. Essa região excluída não aloca genes candidatos a CC, até o momento.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 26 mostrou uma deleção de 1,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb com sobreposição à região crítica da síndrome de deleção 17q12. As deleções dessa região, inclusive o gene <span class="elsevierStyleItalic">HNF1β</span>, foram encontradas em pacientes com diabete tipo MODY 5 (MODY5) e em pacientes com doença renal cística, dilatações renais, atrofia pancreática e anormalidades hepáticas,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a> não apresentadas por nosso paciente. Recentemente, deficiência intelectual, atraso na fala e dismorfismos faciais foram associados a deleção,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0265"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a> compatível com nosso paciente, porém CC não foi mencionada. Nosso paciente apresentou VAB. Não houve relato de genes candidatos a CC até o momento.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 29 apresentou deleção de 17,4 Mb em 5p15.1‐p15.33, abrangeu a síndrome de deleção 5p (síndrome de Cri Du Chat). Os neonatos com essa condição normalmente apresentam grudo agudo que soa como o de um gato, microcefalia, baixo peso ao nascer e hipotonia,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0270"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a> não relatados pelos pais dos pacientes (avaliado por um ano). Os indivíduos afetados também apresentam deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas, inclusive hipertelorismo, orelhas baixas, mandíbula pequena e CC,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0270"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a> observados em nosso paciente. A baixa resolução do cariótipo anterior [46,XY] prejudicou o diagnóstico desse paciente, que foi aprimorado com hibridação genômica em <span class="elsevierStyleItalic">arrays</span> (aGH). Nosso paciente apresenta PCA. A região excluída aloca um gene com fator de transcrição cardíaco, o <span class="elsevierStyleItalic">IRX4</span>, nas quais as mutações estavam relacionadas a CC.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a></p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 40 apresentou duplicação de 2 Mb em 3q26.2, não abrangeu a região crítica da síndrome de duplicação 3q (definida como 3q26.31‐q27.3). Recentemente, casos com duplicações parciais 3q que envolvem a região de nossa CNV foram relatados e associados a essa síndrome.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0275"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a> O fenótipo normalmente envolve CC, anomalias cerebrais, microcefalia e dismorfismos faciais atípicos compatíveis com nosso paciente. Nosso paciente apresentou ToF, DAS, atresia pulmonar e persistência da veia cava superior esquerda. Não houve relato de genes candidatos a CC nessa região duplicada até o momento.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 71 mostrou uma deleção de 7,8 Mb em 10q22.3‐q23.2 e essa região foi recentemente associada a uma nova síndrome caracterizada por comprometimento comportamental e do desenvolvimento neurológico, inclusive atraso cognitivo, autismo, hiperatividade e doença psiquiátrica.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0280"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a> Nosso paciente apresentou apenas atraso no desenvolvimento. Além disso, dismorfismos faciais leves e CC foram observados de forma menos frequente na síndrome de deleção 10q22‐q23,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0285"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a> ambos apresentados por nosso paciente. Nosso paciente apresentou ToF. Essa região excluída abrange o gene <span class="elsevierStyleItalic">BMPR1A</span>, sugere um gene candidato a CC devido a seu papel no desenvolvimento embrionário e na formação do coração.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0220"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a></p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 72 apresentou deleção de 4,5 Mb em 4q35.1‐q35.2. As deleções em 4q são raras e associadas a deficiência intelectual, dismorfismos craniofaciais, orelhas baixas, fissura palatina, CC e anomalias do quinto dedo.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0290"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a> Nosso paciente apresentou a maior parte dessas características, exceto orelhas baixas e fissura palatina. Além disso, esse paciente mostrou uma duplicação de 14,8 Mb em 2p24.3‐p25.3 e duplicação de 375 bK em 16p12.2, ambas CNVs sem um fenótipo específico descrito até o momento. Nosso paciente apresentou DSV, DAS, atresia pulmonar e transposição das grandes artérias. A região excluída 4q35.1‐q35.2 aloca o gene <span class="elsevierStyleItalic">SORBS2</span>, que é altamente expresso em discos intercalares de tecidos normais do coração.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0225"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> A região duplicada de<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2p24.3‐p25s abrange os genes <span class="elsevierStyleItalic">ID2</span>, <span class="elsevierStyleItalic">ROCK2</span> e <span class="elsevierStyleItalic">E2F6</span>, que atuam no desenvolvimento do coração e são genes candidatos a CC.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">14–16</span></a></p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 77 mostrou uma deleção de 3,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb que abrangeu a região crítica da síndrome de deleção 8p23.1; a CC é a marca registrada dessa síndrome, principalmente defeitos do septo atrioventricular, defeito do septo atrial e estenose pulmonar,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> compatível com os achados de nosso paciente. Além disso, foi observado que microcefalia, dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento e problemas comportamentais estão associados a essa síndrome.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Nosso paciente apresentou DSV, DAS, atresia pulmonar e persistência da veia cava superior esquerda. Essa região excluída abrange os genes <span class="elsevierStyleItalic">GATA4 e SOX7</span>, ambos fatores de transcrição que atuam na embriogênese cardíaca. Eles foram sugeridos como os genes candidatos a CC, com base em modelos animais, mutações relatadas por pacientes e estudos sobre CNVs.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0245"><span class="elsevierStyleSup">17,18</span></a></p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 78 apresentou uma deleção de 1,1 Mb que abrangeu a região crítica da síndrome de deleção 22q13.33 (síndrome de Phelan‐McDermid), caracterizada por atraso no desenvolvimento, retardo ou ausência de fala e características autistas.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0295"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a> Nosso paciente apresenta atraso no desenvolvimento e na fala. Além disso, e de forma menos frequente, foram observados dismorfismos faciais, infecções recorrentes, CC e dificuldade na alimentação,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0300"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a> compatível com nosso paciente. Nosso paciente apresentou VAB, ectasia da aorta e seio de valsalva. Essa região excluída não aloca genes candidatos a CC até o momento.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os estudos sobre CNVs em pacientes com fenótipos semelhantes de doenças bem conhecidas podem contribuir para um melhor conhecimento dos fenótipos e para a identificação dos genes e das vias envolvidas em CCs específicas e outras alterações.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0305"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a> As CNVs detectadas neste estudo anteriormente descritas em síndromes clinicamente reconhecíveis podem ajuda no manejo clínico e proporcionar aconselhamento genético adequado para esses pacientes e suas famílias. Esses achados também reforçam a importância da CMA para o diagnóstico. Além disso, duas CNVs detectadas aqui possivelmente estão relacionadas a CC.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 35 apresentou duplicação em 15q21.1 (993<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb), inclusive sete genes, dois dos quais podem ser realçados. O gene <span class="elsevierStyleItalic">SEMA6D</span> atua na morfogênese do coração;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0310"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a> e o gene <span class="elsevierStyleItalic">FBN1</span> atua no desenvolvimento do coração e as mutações nesse gene são associadas a CC.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0315"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a> Essa CNV é descrita em quatro indivíduos na DECIPHER (286150, 250179, 260222, 278520), que apresentam somente essa variação; contudo, nenhum deles apresentou CC. Essa CNV não foi detectada na DGV. Nosso paciente apresentou ToF, atresia pulmonar e persistência da veia cava superior esquerda.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">O caso 52 apresentou duplicação em 2p22.3 (706<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb), inclusive sete genes como <span class="elsevierStyleItalic">LTPB1</span>, que é o maior regulador do gene <span class="elsevierStyleItalic">TGFB1</span> e atua no desenvolvimento da válvula do coração.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0320"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a> Essa CNV foi encontrada em dois indivíduos na DECIPHER (249550, 249780), que apresentaram apenas essa variação; contudo, sem CC. Essa CNV foi descrita em quatro estudos na DGV (Variação_8367, Variação_53694, Variação_5203, Variação_5202). Nosso paciente apresentou ToF, atresia pulmonar e DAS.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">CNVs clinicamente significativas foram identificadas em 10% dos casos. Isso reforça que a CMA é uma tecnologia confiável para pacientes que apresentam CC com anomalias extracardíacas e exclusão de 22q11.2DS. Há uma sobreposição entre as manifestações clínicas de várias síndromes listadas aqui, apesar de abranger características distintas. O mesmo aplica‐se ao fenótipo de nossos indivíduos. Isso reforça os mecanismos complexos envolvidos na embriogênese humana, que implica a correta interação entre os genes. Como vários mecanismos de interação entre os genes não foram completamente elucidados, nosso estudo enfatiza a possível atuação das CNVs na CC.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Financiamento</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) (2008/10596‐0, 2008/50421‐4, 2009/08756‐1 e 2011/23794‐7) e Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) (149600/2010‐0 e 471422/2011‐8). VLGSL conta com o apoio de CNPq 304455/2012‐1.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Conflitos de interesse</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Os autores declaram não haver conflitos de interesse.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres904294" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Methods" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusion" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec884890" "titulo" => "Keywords" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres904293" "titulo" => "Resumo" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Métodos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusão" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec884889" "titulo" => "Palavras‐chave" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introdução" ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Pacientes e métodos" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Pacientes" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Métodos" ] ] ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Resultados" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Discussão" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Financiamento" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflitos de interesse" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Referências" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-07-27" "fechaAceptado" => "2016-11-21" "PalabrasClave" => array:2 [ "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec884890" "palabras" => array:5 [ 0 => "DNA copy number variations" 1 => "Congenital heart defects" 2 => "22q11 deletion syndrome" 3 => "Comparative genomic hybridization" 4 => "Chromosome aberrations" ] ] ] "pt" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palavras‐chave" "identificador" => "xpalclavsec884889" "palabras" => array:5 [ 0 => "Variações do número de cópias de DNA" 1 => "Cardiopatias congênitas" 2 => "Síndrome de deleção 22q11" 3 => "Hibridização genômica comparativa" 4 => "Aberrações cromossômicas" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Objective</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS).</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Methods</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA).</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Results</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Clinically significant copy number variations (CNVs ≥300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb duplication in 15q21.1 and 706<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conclusion</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Methods" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Results" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Conclusion" ] ] ] "pt" => array:3 [ "titulo" => "Resumo" "resumen" => "<span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Objetivo</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2).</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Métodos</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Foram avaliados por <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação <span class="elsevierStyleItalic">in situ</span> com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA).</p></span> <span id="abst0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Resultados</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb em 15q21.1 e duplicação de 706<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC.</p></span> <span id="abst0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conclusão</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.</p></span>" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Métodos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0035" "titulo" => "Resultados" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "abst0040" "titulo" => "Conclusão" ] ] ] ] "NotaPie" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0010">Como citar este artigo: Molck MC, Simioni M, Vieira TP, Sgardioli IC, Monteiro FP, Souza J, et al. Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease. J Pediatr (Rio J). 2017;93:497–507.</p>" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "☆☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0015">Estudo realizado na Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Departamento de Genética Médica, Campinas, SP, Brasil.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2812 "Ancho" => 3017 "Tamanyo" => 281433 ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fluxograma com a população de pacientes e técnicas aplicadas.FISH, fluorescence in situ hybridization; MLPA, multiplexligation probe amplification; CMA, chromosomal microarray; CNVs, copy number variations; ChAS, chromosome analysis suite; DGV,database of genomic variants; DECIPHER, database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensemble resources;OMIM, Online Mendelian Inheritance In Man.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabela 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">‐, ausência; +, presença; AAI, arco aórtico interrompido; aCGH, hibridização genômica comparativa em <span class="elsevierStyleItalic">array</span> (com o microarray de Genoma Humano G3 SurePrint 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>K<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>da Agilent); AP, atresia pulmonar; bp, pares de base; CC, cardiopatia congênita; CNV, variação no número de cópias; DAS, defeito do septo atrial; DECIPHER, <span class="elsevierStyleItalic">Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleItalic">7</span></span></a>; del, exclusão; DGV, Database of Genomic Variants;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> DSV, defeito do septo ventricular; dup, duplicação; EA, ectasia da aorta; ID, identificação do paciente; kb, kilobase; NR, não realizado; PCA, persistência do canal arterial; PVCSE, persistência da veia cava superior esquerda; PVM, prolapso da válvula mitral; SV, seio de valsalva; TA, <span class="elsevierStyleItalic">truncus arteriosus</span>; TGA, transposição das grandes artérias; ToF, tetralogia de Fallot; VA, validado anteriormente (detectado pelas técnicas de FISH e/ou MLPA); VAB, válvula aórtica bicúspide.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">ID \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tipo de CC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">CNV \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Local \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Número de cópias \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Início (bp) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Final (bp) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tamanho (kb) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Genes RefSeq \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">DGV \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">DECIPHER \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Validado por aCGH \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">12p12.1‐p12.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">20.994.908 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">21.415.634 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">421 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">SLCO1B3, SLCO1B7, SLCO1B1</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">15q22.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">62.209.640 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">62.543.660 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">334 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">VPS13</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">C, C2CD4A, C2CD4B</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AAI \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">16p11.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">29.567.295 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">30.177.916 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">611 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">SLC7A5P1, SPN, QPRT, ZG16, KIF22, MAZ, PRRT2, MVP, CDIPT, SEZ6L2, ASPHD1, KCTD13, TMEM219, TAOK2, HIRIP3, INO80E, DOC2A, FAM57B, ALDOA, PPP4</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">C, TBX6, YPEL3, GDPD3, MAPK3</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">13 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">TA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">8p11.1‐p11.21 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">42.935.729 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">43.776.564 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">841 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">FNTA, SGK196, HGSNAT, POTEA</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DSV, DAS, AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">10q25.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">110.420.129 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">111.116.531 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">696 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">RNU6‐53, MAPKAPK5P1‐001</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">19 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DSV \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Yp11.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">9.664.007 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">9.997.425 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">333 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">TTTY23, TTTY23B</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">20 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS, PDA, AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2q13 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">110.504.318 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">111.365.996 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">862 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">RGPD5, RGPD6, LIMS3, LIMS3L, LIMS3‐LOC440895, LOC440895, LOC100288570, LOC440894, MIR4267, MALL, MIR4436B2, MIR4436B1, NPHP1, LINC00116, LOC100507334, LOC151009</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">21 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7q21.13 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">88.819.024 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">89.678.695 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">860 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">ZNF804B</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">24 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS, TA, AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">16p11.1‐p11.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">34.197.616 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">35.158.405 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">961 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">UBE2MP1, LOC283914, LOC146481, LOC100130700, RN5S411, FLJ26245</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">26 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">VAB \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">17q12 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">34.477.385 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">36.283.612 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1.806 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">TBC1D3B, CCL3L3, CCL3L1, CCL4L2, CCL4L1, TBC1D3</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">C, TBC1D3H, TBC1D3G, ZNHIT3, MYO19, PIGW, GGNBP2, DHRS11, MRM1, LHX1, AATF, MIR2909, ACACA, C17orf78, TADA2A, DUSP14, SYNRG, DDX52, HNF1B, LOC284100</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">29 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">PCA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">5p15.1‐p15.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">113.576 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">17.511.896 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">17.398 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">PLEKHG4B, LRRC14B, CCDC127, SDHA, PDCD6, AHRR, C5orf55, EXOC3, PP7080, SLC9A3, MIR4456, CEP72, TPPP, ZDHHC11, BRD9, TRIP13, LOC100506688, NKD2, SLC12A7, MIR4635, SLC6A19, SLC6A18, TERT, MIR4457, CLPTM1L, SLC6A3, LPCAT1, SDHAP3, LOC728613, MIR4277, MRPL36, NDUFS6, IRX4, IRX2, C5orf38, LOC285577, IRX1, LOC340094, ADAMTS16, KIAA0947, FLJ33360, MED10, UBE2QL1, LOC255167, NSUN2, SRD5A1, PAPD7, MIR4278, MIR4454, LOC442132, ADCY2, C5orf49, FASTKD3, MTRR, LOC729506, LOC100505738, MIR4458, SEMA5A, MIR4636, LOC100505806, SNORD123, TAS2R1, LOC285692, FAM173B, CCT5, CMBL, MARCH6, ROPN1L, ANKRD33B, DAP, CTNND2, TAG, DNAH5, TRIO, FAM105A, FAM105B, ANKH, LOC100130744, MIR4637, FBXL7, MARCH11, ZNF622, FAM134B, MYO10, LOC285696, BASP1, LOC401177</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">30 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">5q33.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">154.330.014 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">154.664.212 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">334 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">MRPL22, KIF4B</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">35 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP, PLSVC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">15q21.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">48.023.616 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">49.017.024 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">993 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">SEMA6D, SLC24A5, MYEF2, CTXN2, SLC12A1, DUT, FBN1</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">40 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP, DAS, PVCSE \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3q26.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">168.485.398 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">170.468.489 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1.983 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">EGFEM1P, MECOM, TERC, ACTRT3, MYNN, LRRC34, LRRIQ4, LRRC31, SAMD7, LOC100128164, SEC62, GPR160, PHC3, PRKCI, SKIL, CLDN11, SLC7A14</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">52 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP, DAS \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2p22.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">32.628.617 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">33.334.307 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">706 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">BIRC6, MIR558, TTC27, MIR4765, LINC00486, LOC100271832, LTBP1</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">58 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">6q14.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">87.387.316 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">87.921.049 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">534 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">HTR1E, CGA, ZNF292</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">59 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP, MVP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">16q23.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">77.923.068 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">78.596.237 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">673 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">VAT1L, CLEC3A, WWOX</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">63 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF, AP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3p26.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1.750.535 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2.205.306 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">455 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">CNTN4, CNTN4‐AS2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">67 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3p26.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1.775.844 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2.158.248 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">382 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">CNTN4, CNTN4‐AS2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Não \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">71 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">ToF \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">10q22.3‐q23.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">81.446.577 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">89.253.430 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7.807 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">LOC650623, LOC642361, LOC100288974, MBL1P, SFTPD, LOC219347, C10orf57, PLAC9, ANXA11, LOC439990, MAT1A, DYDC1, DYDC2, FAM213A, TSPAN14, SH2D4B, NRG3, GHITM, C10orf99, CDHR1, LRIT2, LRIT1, RGR, LOC170425, FAM190B, GRID1‐AS1, GRID1, MIR346, WAPAL, OPN4, LDB3, BMPR1A, MMRN2, SNCG, C10orf116, AGAP11, FAM25A, GLUD1, FAM35A, FAM22A, LOC728190, LOC439994, FAM22D, LOC728218</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">‐ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">72 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DAS, AP, ASD, TGA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2p24.3‐p25.3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">12.770 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">14.851.012 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">14.838 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">FAM110</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">C, SH3YL1, ACP1, FAM150B, TMEM18, LOC339822, SNTG2, TPO, PXDN, MYT1L, LOC730811, TSSC1, TRAPPC12, ADI1, RNASEH1, LOC100506054, RPS7, COLEC11, ALLC, LOC100505964, LOC727982, SOX11, LOC150622, LOC400940, LINC00487, CMPK2, RSAD2, LOC386597, RNF144A, LOC100506274, LOC339788, LINC00299, ID2, KIDINS220, MBOAT2, ASAP2, ITGB1BP1, CPSF3, IAH1, ADAM17, YWHAQ, TAF1B, GRHL1, KLF11, CYS1, RRM2, C2orf48, MIR4261, HPCAL1, ODC1, SNORA80B, NOL10, ATP6V1C2, PDIA6, KCNF1, FLJ33534, C2orf50, PQLC3, ROCK2, LINC00570, E2F6, GREB1, MIR4429, NTSR2, LPIN1, MIR4262, TRIB2, MIR3125, LOC100506474, FAM84A</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4q35.1‐q35.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">186.464.011 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">190.957.473 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4.493 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">SORBS2, TLR3, FAM149A, FLJ38576, CYP4V2, KLKB1, F11, LOC285441, MTNR1A, FAT1, LOC339975, ZFP42, TRIML2, TRIML1, LOC401164, HSP90AA4P, FRG1, LOC100288255, FRG2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">16p12.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">21.576.802 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">21.951.415 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">375 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">METTL9, IGSF6, OTOA, RRN3P1</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sim \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">77 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">DSV, AP, DAS, PVCSE \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">8p23.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">8.093.065 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">11.935.465 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3.842 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">FLJ10661, SGK223, CLDN23, MFHAS1, ERI1, MIR4660, PPP1R3B, LOC157273, TNKS, MIR597, LINC00599, MIR124‐1, MSRA, PRSS55, RP1L1, C8orf74, SOX7, PINX1, MIR1322, XKR6, MIR598, MTMR9, SLC35G5, TDH, C8orf12, FAM167A, BLK, LINC00208, GATA4, NEIL2, FDFT1, CTSB, DEFB136, DEFB135, DEFB134, LOC100133267, DEFB130</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">VA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">78 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">VAB, EA, SV \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">22q13.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">50.100.435 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">51.197.838 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1.097 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">BRD1, LOC90834, ZBED4, ALG12, CRELD2, PIM3, IL17REL, MLC1, MOV10L1, PANX2, TRABD, SELO, TUBGCP6, HDAC10, MAPK12, MAPK11, PLXNB2, FAM116B, PPP6R2, SBF1, ADM2, MIOX, LMF2, NCAPH2, SCO2, TYMP, ODF3B, KLHDC7B, SYCE3, CPT1B, CHKB‐CPT1B, CHKB, LOC100144603, MAPK8IP2, ARSA, SHANK3, ACR, RPL23AP82</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">VA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1520491.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tipo de CC e CNVs ≥ 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb observado na coorte</p>" ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabela 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at2" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:3 [ "leyenda" => "<p id="spar0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">‐, ausência;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleMonospace">,</span>presença; 22q11.2DS, síndrome de deleção 22q11.2; a, anos; del, deleção; dip, duplicação; Kb, kilobase; Mb, megabase;</p><p id="spar0070" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">NR, não relatado,</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 08 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 26 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 29 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 40 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 71 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 72 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 77 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 78 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">22q11.2DS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Desequilíbrio genômico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 16p11.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 17q12 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 5p15.1‐p15.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">dup 3q26.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 10q22.3‐q23.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 4q35.1‐q35.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 8p23.1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 22q13.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">del 22q11.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Tamanho da aberração \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">611 Kb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1,8 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">17,4 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2,0 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7,8 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4,5 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3,8 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1,1 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1,5‐3,0 Mb \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Sexo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">masculino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">masculino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">masculino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">masculino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">feminino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">masculino \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Distribuída igualmente \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Idade na avaliação \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">11 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">39 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">5 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">10 y \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">56% ≤5 a \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Atraso no crescimento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Cardiopatia congênita \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">74% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias palatais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">69% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Dismorfismos faciais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Comum \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias imunológicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Comum \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Atraso no desenvolvimento \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">70‐90% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Problemas na alimentação \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">30% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Perda auditiva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">39% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias oculares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">≥69% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias neurológicas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias no trato urinário \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">37% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias gastrointestinais \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Anomalias esqueléticas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">+ \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">NR \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1520490.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">McDonald‐McGinn et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Características clínicas dos pacientes que apresentam CNVs relacionadas a síndromes com anomalias congênitas múltiplas que com sobreposição da 22q11.2DS</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0015" "etiqueta" => "Tabela 3" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at3" "detalle" => "Tabela " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0080" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">OMIM, <span class="elsevierStyleItalic">Online Mendelian Inheritance in Man</span>.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a></p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="middle" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">IRX4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="center" valign="middle" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">606199 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="center" valign="middle" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Ligação específica ao DNA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="center" valign="middle" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Estabelecimento de orientação de órgãos; <span class="elsevierStyleItalic">desenvolvimento do coração</span>; regulação da transcrição; modelo do DNA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">BMPR1A</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">601299 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">Receptor de BMP, fator de transcrição RNA‐polimerase II, homodimerização de proteínas e atividade de proteína serina/treonina quinase; ATP, SMAD, glicoproteína, ligação de íons metálicos e proteínas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">Via de sinalização BMP; desenvolvimento do sistema de condução do coração; ventrículo direito cardíaco, aorta dorsal e morfogênese da válvula mitral; formação do coração</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">SORBS2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">616349 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">Atividade do adaptador citoesquelético, íon metálico, RNA poli (A) e<br>ligação da proteína; componente estrutural do citoesqueleto; componente estrutural do músculo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="middle">Organização dos filamentos de actina; processo biológico; adesão celular; <span class="elsevierStyleItalic">crescimento celular envolvido no desenvolvimento celular do músculo cardíaco</span>; migração celular \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">ID2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">600386 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">ATP, proteína Rho GTPase, íon metálico, RNA poli(A) e ligação da proteína; atividade de dimerização proteica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">morfogênese do septo membranoso</span>; desenvolvimento metanéfrico; desenvolvimento do organismos multicelulares; diferenciação celular das células <span class="elsevierStyleItalic">natural killer</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">ROCK2</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">604002 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">Proteína serina dependente de Rho, proteína serina/treonina quinase e atividade molecular estrutural \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="middle">duplicação dos centrossomas; organização do citoesqueleto de actina cortical; via de sinalização do receptor de efrina; <span class="elsevierStyleItalic">regulação negativa da angiogênese</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">E2F6</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">602944 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">DNA, proteína e atividade do fator de transcrição, ligação específica ao DNA, atividade do correpressor de transcrição \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">Regulação negative da transcrição do fator promotor de RNA‐polimerase II; regulação da transcrição envolvida na transição G1/S do ciclo celular mitótico; transcrição, modelo do DNA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">GATA4</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">600576 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">DNA, proteína NFAT, fator de transcrição do RNA‐polimerase II, fato de transcrição de ativação, cromatina, co‐SMAD, potenciador da ligação específica ao DNA e ligação específica ao DNA; atividade de coativação da transcrição; ligação de íons de zinco \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">formação da estrutura anatômica envolvida na morfogênese; <span class="elsevierStyleItalic">septo atrial, morfogênese do ventrículo cardíaco</span>; desenvolvimento celular; <span class="elsevierStyleItalic">crescimento celular envolvido no desenvolvimento celular do músculo cardíaco; especificação do padrão anterior/posterior do tubo embrionário do coração; desenvolvimento do coxim endocárdico; looping cardíaco</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle"><span class="elsevierStyleItalic">SOX7</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">612202 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">Proteína, atividade do fator de transcrição, ligação específica ao DNA e ligação ao DNA à região reguladora da transcrição \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="center" valign="middle">formação da endoderme; regulação negative de proliferação celular; regulação negativa da transcrição, modelo do DNA; regulação positiva da atividade da cisteína endopeptidase envolvida no processo apoptótico; regulação da via de sinalização canônica Wnt; transcrição, modelo do DNA \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1520492.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "pt" => "<p id="spar0075" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Genes candidatos a CC envolvidos nas CNVs clinicamente significativas detectadas</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referências" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:32 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0165" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetics of congenital heart disease: the glass half empty" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "A.C. 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Ano/Mês | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Novembro | 4 | 3 | 7 |
2024 Outubro | 22 | 23 | 45 |
2024 Setembro | 31 | 29 | 60 |
2024 Agosto | 32 | 31 | 63 |
2024 Julho | 31 | 28 | 59 |
2024 Junho | 18 | 32 | 50 |
2024 Maio | 15 | 13 | 28 |
2024 Abril | 18 | 20 | 38 |
2024 Março | 35 | 14 | 49 |
2024 Fevereiro | 36 | 28 | 64 |
2024 Janeiro | 26 | 24 | 50 |
2023 Dezembro | 17 | 19 | 36 |
2023 Novembro | 47 | 24 | 71 |
2023 Outubro | 41 | 38 | 79 |
2023 Setembro | 22 | 36 | 58 |
2023 Agosto | 26 | 12 | 38 |
2023 Julho | 17 | 16 | 33 |
2023 Junho | 15 | 11 | 26 |
2023 Maio | 19 | 13 | 32 |
2023 Abril | 15 | 3 | 18 |
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2023 Janeiro | 21 | 18 | 39 |
2022 Dezembro | 32 | 27 | 59 |
2022 Novembro | 24 | 29 | 53 |
2022 Outubro | 30 | 42 | 72 |
2022 Setembro | 36 | 41 | 77 |
2022 Agosto | 20 | 32 | 52 |
2022 Julho | 29 | 39 | 68 |
2022 Junho | 26 | 53 | 79 |
2022 Maio | 25 | 50 | 75 |
2022 Abril | 66 | 38 | 104 |
2022 Março | 33 | 36 | 69 |
2022 Fevereiro | 19 | 28 | 47 |
2022 Janeiro | 14 | 17 | 31 |
2021 Dezembro | 12 | 16 | 28 |
2021 Novembro | 8 | 12 | 20 |
2021 Outubro | 16 | 18 | 34 |
2021 Setembro | 14 | 15 | 29 |
2021 Agosto | 8 | 8 | 16 |
2021 Julho | 5 | 6 | 11 |
2021 Junho | 15 | 11 | 26 |
2021 Maio | 10 | 15 | 25 |
2021 Abril | 5 | 8 | 13 |
2021 Março | 7 | 6 | 13 |
2021 Fevereiro | 4 | 6 | 10 |
2021 Janeiro | 7 | 10 | 17 |
2020 Dezembro | 11 | 7 | 18 |
2020 Novembro | 8 | 14 | 22 |
2020 Outubro | 7 | 8 | 15 |
2020 Setembro | 10 | 12 | 22 |
2020 Agosto | 11 | 3 | 14 |
2020 Julho | 4 | 7 | 11 |
2020 Junho | 6 | 6 | 12 |
2020 Maio | 18 | 2 | 20 |
2020 Abril | 9 | 9 | 18 |
2020 Março | 7 | 2 | 9 |
2020 Fevereiro | 8 | 8 | 16 |
2020 Janeiro | 9 | 13 | 22 |
2019 Dezembro | 9 | 5 | 14 |
2019 Novembro | 3 | 2 | 5 |
2019 Outubro | 13 | 17 | 30 |
2019 Setembro | 11 | 10 | 21 |
2019 Agosto | 15 | 14 | 29 |
2019 Julho | 12 | 5 | 17 |
2019 Junho | 9 | 13 | 22 |
2019 Maio | 9 | 6 | 15 |
2019 Abril | 18 | 10 | 28 |
2019 Março | 8 | 6 | 14 |
2019 Fevereiro | 9 | 5 | 14 |
2019 Janeiro | 8 | 5 | 13 |
2018 Dezembro | 10 | 8 | 18 |
2018 Novembro | 11 | 4 | 15 |
2018 Outubro | 34 | 14 | 48 |
2018 Setembro | 51 | 4 | 55 |
2018 Maio | 3 | 0 | 3 |
2018 Abril | 22 | 4 | 26 |
2018 Março | 28 | 5 | 33 |
2018 Fevereiro | 19 | 4 | 23 |
2018 Janeiro | 15 | 3 | 18 |
2017 Dezembro | 12 | 2 | 14 |
2017 Novembro | 28 | 9 | 37 |
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2017 Abril | 1 | 0 | 1 |