Doenças neuromusculares

Abstract

Objective

to discuss the most important aspects for performing a differential diagnosis among the main neuromuscular disorders in children, that include the diseases affecting the motor unity, i.e. spinal motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscular fibers.

Sources

the revision of the clinical aspects that should be considered for a prompt differential diagnosis among several neuromuscular disorders as well as between those and the main causes of secondary muscular hypotonia due to central nervous system or systemic disturbances, is based on the clinical experience acquired along the last 12 years in following-up children with Neuromuscular Disorders attended at the outpatient Service of Neuromuscular Disorders at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. In addition, it is based on Medline revision and on the revision of the most recent numbers of Neuromuscular Disorders, the official journal of the World Muscle Society.

Summary of the findings

in children most of neuromuscular disorders are genetic conditions and the most common of them are X-linked Progressive Muscular Dystrophy of Duchenne, Spinal Muscular Atrophy, Congenital Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy and Congenital Myopathies.

Conclusions

over the last decade due to the phenomenal development in human molecular genetics the pathogenesis of several neuromuscular disorders in children has been clarified. Nowadays many new diagnostic methods, including techniques of fetal diagnosis, and a more objective genotype-phenotype correlation as well as classification are available.

Resumen

Objetivo

apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo).

Fontes dos dados

os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular Disorders, publicação oficial da World Muscle Society.

Síntese dos dados

nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa.

Conclusões

na década passada, inúmeros avanços da genética molecular facilitaram imensamente o diagnóstico e o aconselhamento genético das doenças neuromusculares mais comuns das crianças, inclusive possibilitando diagnóstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterização fenotípica e classificação mais objetiva.