Doença de Krabbe - relato de caso

Abstract

Objective

Report a case of Krabbe´s disease with necropsy.

Methods

Review of medical and necropsy records.

Results

An 8 months-old male patient developed tremors, swallowing difficulty and excessive salivation for 4 months prior to admission, evolving with vomiting and fever. Physical examination showed microcephaly and diffuse pigmentation of the retinae. Neurological examination showed flexion of upper limbs with spastic hyperthony, symmetrical global hyperreflexia, nystagmus and spontaneous spasms. EEG showed multifocal irritative activity. There was increase in both CSF protein and gamaglobulin. The patient evolved with transitory hyperthermia, vomiting and pneumopathy, dying on the 23rd day after admission. Post mortem studies revealed microcephaly with widening of brain sulci. Histological examination revealed several globoid cells in the deep portion of the white matter, reactive gliosis and demyelination.

Conclusions

These findings were similar to those in the world literature, indicating a poor prognosis due to substantial brain damage.

Resumen

Objetivo

relatar um caso de doença de Krabbe com estudo de necrópsia.

Métodos

Revisão de prontuários e laudos de necrópsia.

Resultados

Paciente masculino, 8 meses, apresentou tremores de extremidades, dificuldade para a deglutição e salivação excessiva há 4 meses, evoluindo com vômitos e picos febris noturnos. O exame físico demonstrou microcefalia e dispersão pigmentar difusa da retina. Ao exame neurológico, evidenciou-se flexão e hipertonia espástica dos membros superiores, com abdução dos polegares, hiperreflexia simétrica generalizada com sinal de Babinski bilateral, nistagmo rotatório, bem como espasmos espontâneos. O exame eletroencefalográfico demonstrou atividade irritativa multifocal. Houve ainda proteinorraquia com aumento da gamaglobulina. O paciente evoluiu com hipertermia transitória, vômitos e pneumopatia, indo a óbito no 23º dia de internação. A necrópsia demonstrou microcefalia com encéfalo apresentando giros alargados. Microscopicamente evidenciaram-se numerosas células globóides na porção profunda da substância branca, gliose reacional e desmielinização.

Conclusões

Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, indicando um prognóstico sombrio devido a lesões cerebrais substanciais.