Causas de surdez pré-verbal em uma população institucionalizada, enfatizando a etiologia genética

Abstract

Objective

To investigate the causes of pre-verbal deafness in an institutionalized population emphasizing genetic etiology, considering the scarceness of national data in this field.

Methods

Based on the promptuaries of 658 pupils from 18 institutions for deaf people in Recife, information about audiological tests, laboratory examinations, etiology, associated anomalies, consanguinity and other deaf persons in the family was obtained; dysmorphologic examination was performed in 557 pupils; all the families with recurrent cases of deafness were investigated, having the pertinent pedigrees been constituted.

Results

About 13% of the studied population probably manifest genetic deafness; the autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked recessive patterns of inheritance were observed, respectively, in 87.7%, 8.8% and 3.5% of the familial cases; among the examined pupils, 4.3% presented specific dysmorphic syndromes or anomalies associated with deafness; the acquired causes and unknown etiology were represented by 41.5% and 45.5% respectively.

Conclusions

Obtained frequencies for the distinct causal factors of pre-verbal deafness are within the spectrum of variation of the frequencies observed in similar works, pointing out that in a great number of cases the etiology is unknown.

Resumen

Objetivo

Investigar as causas de surdez pré-verbal em uma população institucionalizada, com enfoque sobre a etiologia genética, considerando-se a escassez de dados nacionais nessa área.

Métodos

Com base nos prontuários de 658 alunos, matriculados em 18 instituições para deficientes auditivos de Recife, foram obtidas informações relativas a testes audiológicos, exames laboratoriais, etiologia, anomalias associadas, consangüinidade e presença de outros surdos na família; exame dismorfológico foi realizado em 557 alunos; todas as famílias com casos recorrentes de surdez foram investigadas, tendo sido constituídas as genealogias pertinentes.

Resultados

Cerca de 13% da população estudada, provavelmente, manifestam surdez genética; os padrões de herança autossômico recessivo, autossômico dominante e recessivo ligado ao X foram observados, respectivamente, em 87,7%, 8,8% e 3,5% dos casos familiais; entre os alunos examinados, 4,3% apresentavam síndromes dismórficas específicas ou anomalias associadas à surdez; as causas adquiridas e a etiologia desconhecida estavam representadas por 41,5% e 45,5% respectivamente.

Conclusões

As freqüências que obtivemos para os distintos fatores causais de surdez pré-verbal situam-se dentro do espectro de variação das freqüências observadas em trabalhos similares, salientando-se que, em grande parte dos casos, a etiologia é desconhecida.