Caracterização genético-molecular no diagnóstico das imunodeficiência primárias

Resumen

Objetivos.Resgatar conceitos de genética médica necessários para o entendimento dos avanços na caracterização genético-molecular das imunodeficiências primárias, como suporte na compreensão e na interpretação adequada de seus resultados. Fonte de dados.Revisão não sistemática da literatura, com busca de artigos desde 2000 no PubMed com os termos "genetic evaluation" OR "whole exome sequence" ou "whole genome sequence" OR "next generation sequence" AND "immunologic deficiency syndromes" OR "immune deficiency disease" ou "imune deficiency" NOT "HIV". Síntese dos dados.O conhecimento da genética médica é essencial para a compreensão dos princípios de hereditariedade e padrões de herança das doenças, tipos de variantes genéticas, formas de sequenciamento genético e a interpretação de seus resultados. A avaliação clínica e imunofenotípica de cada paciente é fundamental para a correlação com as variantes genéticas observadas no estudo genético de pacientes com imunodeficiências primárias. A discussão de benefícios e limitações dos testes genéticos deve sempre pautar a realização dos testes genéticos. Conclusões.Há muitos benefícios evidentes da análise genética, como o diagnóstico definitivo da doença, o aconselhamento genético familiar e a possibilidade de um manejo mais adequado e preciso. Custo, acesso e interpretação dos resultados dos exames genéticos são limitações que demandam contínuas melhorias. A compreensão dos benefícios e limites das diversas metodologias de avaliação genética relacionadas às imunodeficiências primárias é fundamental para a obtenção de resultados mais efetivos do sequenciamento.