Aplicação de um protocolo clínico-laboratorial para identificação de erros inatos do metabolismo em crianças gravemente enfermas

Abstract

Objective

The aim of this work was to evaluate a protocol for investigation of Inborn Errors of Metabolism (IEM) in children who are acutely ill.

Methods

Forty six children with clinical suspicion of a metabolic disorder were studied during 2 years. They were selected through request for investigation of IEM from Pediatrics or Neonatal Intensive Care Units located in the metropolitan area of Porto Alegre. Criteria for inclusion were presence of one or more of the following clinical alterations, without defined etiology: Metabolic acidosis, electrolyte disturbances, hypoglycemia, seizures, lethargy, liver disfunction, family history suggestive of IEM. The protocol included clinical evaluation, compulsory tests (performed in all patients) and optional tests (performed selectively according to the results from the first tests or through specific clinical hypothesis).

Results

Six cases of IEM were identified: galactosemia, non-ketotic hyperglycinaemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, 3-hydroxy-3-methylglutaric acidemia and deficiency of 3-ketothiolase deficiency.

Conclusions

The frequency of organic acidurias in this group was 4/46 (8.7%), which justifies the inclusion of organic acids analysis among the first line exams in acutely and severely ill children with undefined etiology. The relatively high frequency of IEM (6/46 or 13%), which is comparable to the ones observed in other studies within high risk groups, indicates that the protocol suggested is efficient and justifies the systematic investigation of IEM in not explained critically ill children.

Resumen

Objetivo

O objetivo deste trabalho foi aplicar um protocolo para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) em crianças gravemente enfermas.

Métodos

Trata-se de um estudo transversal envolvendo 46 crianças com suspeita de um distúrbio metabólico, selecionadas, ao longo de dois anos, a partir de solicitações de investigação de EIM procedentes de Unidades de Tratamento Intensivo pediátricas ou neonatais da região metropolitana de Porto Alegre. Foram incluídos pacientes que apresentavam uma ou mais das seguintes alterações clínicas, sem etiologia definida: acidose metabólica, desequilíbrio hidroeletrolítico, hipoglicemia, convulsões, alteração de consciência, alteração hepática ou história familiar sugestiva de um EIM. O protocolo constou de avaliação clínica, testes obrigatórios (realizados em todos os pacientes) e testes opcionais (realizados seletivamente de acordo com o resultado dos primeiros ou a partir de uma hipótese clínica específica).

Resultados

Foram identificados 6 casos de EIM nos 46 pacientes investigados (13%): galactosemia clássica, hiperglicinemia não cetótica, acidúria propiônica, acidúria isovalérica, acidúria 3-hidroxi-3-metil-glutárica e deficiência de 2-metil-acetoacetilCoA tiolase. Assim, a freqüência de acidúrias orgânicas neste grupo foi de 4/46 (8,7%).

Conclusões

A freqüência de acidúrias orgânicas justifica a inclusão da pesquisa de ácidos orgânicos entre os exames de primeira linha nas crianças com quadros agudos e graves sem etiologia definitiva. A freqüência relativamente elevada de EIM, numa proporção comparável à observada em outros estudos em grupos de alto risco, indica que o protocolo é eficiente e justifica a investigação sistemática de EIM em crianças com quadros agudos e graves sem etiologia claramente definida.