TY - JOUR T1 - Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Saliba,Aline AU - Figueiredo,Ana Carolina Vaqueiro AU - Baroneza,José Eduardo AU - Afiune,Jorge Yuseff AU - Pic‐Taylor,Aline AU - Oliveira,Silviene Fabiana de AU - Mazzeu,Juliana Forte SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2019.07.002 DO - 10.1016/j.jpedp.2019.07.002 UR - https://jped.elsevier.es/pt-genetic-genomics-in-congenital-heart-articulo-S2255553619301466 AB - ObjetivoDiscutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas. Fonte de dadosLilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e teses de doutorado foram incluídos. Síntese dos dadosAs cardiopatias congênitas estão entre os tipos mais comuns de defeitos congênitos, afetando até 1% dos nascidos vivos. Tradicionalmente, a etiologia era definida como um modelo multifatorial, com contribuição tanto genética quanto externa, sendo o papel genético menos reconhecido. Recentemente, no entanto, à medida que a evolução natural e a epidemiologia das cardiopatias congênitas mudaram, a identificação de fatores genéticos tem adquirido importância crescente no tratamento clínico e cirúrgico de defeitos cardíacos sindrômicos e não-sindrômicos, fornecendo ferramentas para a compreensão do desenvolvimento do coração. ConclusõesO conhecimento concreto da etiologia das cardiopatias congênitas e o reconhecimento das alterações genéticas podem ser úteis no tratamento à beira do leito, definindo o prognóstico e antecipando as complicações. ER -