TY - JOUR T1 - Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - El Beck,Mayra de Souza AU - Germano,Carlos W. AU - Barros,Beatriz A. AU - Andrade,Juliana G.R. AU - Guaragna‐Filho,Guilherme AU - Paula,Georgette B. AU - Miranda,Márcio L. AU - Guaragna,Mara S. AU - Fabbri‐Scallet,Helena AU - Mazzola,Tais N. AU - Viguetti‐Campos,Nilma L. AU - Vieira,Társis A.P. AU - Lemos‐Marini,Sofia H.V. AU - Marques‐de‐Faria,Antonia P. AU - Silva,Roberto B. Paiva e AU - Mello,Maricilda P. AU - Maciel‐Guerra,Andréa T. AU - Guerra‐Júnior,Gil SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2019.04.015 DO - 10.1016/j.jpedp.2019.04.015 UR - https://jped.elsevier.es/pt-why-pediatricians-need-know-disorders-articulo-S2255553619301235 AB - ObjetivoAvaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. MétodosRevisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. ResultadosDos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram‐se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. ConclusõesEste estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas. ER -