TY - JOUR T1 - Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Valdés‐Flores,Margarita AU - Casas‐Avila,Leonora AU - Hernández‐Zamora,Edgar AU - Kofman,Susana AU - Hidalgo-Bravo,Alberto SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2015.10.004 DO - 10.1016/j.jpedp.2015.10.004 UR - https://jped.elsevier.es/pt-characterization-group-unrelated-patients-with-articulo-S2255553615001421 AB - ObjetivoA artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000‐5000 recém‐nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MétodosOs pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. ResultadosDescrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré‐natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. ConclusõesReiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético. ER -