TY - JOUR T1 - Microarray‐based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies: detection of chromosomal imbalances JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Emy Dorfman,Luiza AU - Leite,Júlio César L. AU - Giugliani,Roberto AU - Riegel,Mariluce SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2014.04.012 DO - 10.1016/j.jpedp.2014.04.012 UR - https://jped.elsevier.es/pt-microarraybased-comparative-genomic-hybridization-analysis-articulo-S2255553614001542 AB - ObjetivoIdentificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH‐array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MétodosUma análise genômica cega foi realizada retrospectivamente em 35 amostras armazenadas de DNA de neonatos nascidos entre julho de 2011 e dezembro de 2012. Todas as possíveis variações no número de cópias (CNVs) de DNA foram comparadas com as relatadas em bases de dados genômicos públicas, e sua relevância clínica foi avaliada. ResultadosDe um total de 35 amostras testadas, foram detectados 13 desequilíbrios genômicos em 12/35 casos (34,3%). Em 4/35 casos (11,4%), os desequilíbrios cromossômicos poderiam ser definidos como patogênicos; em 5/35 (14,3%) deles foram identificadas CNVs de DNA de relevância clínica incerta; e, em 4/35 (11,4%), foram detectadas variações normais. Dentre os quatro casos com resultados considerados relacionados causalmente aos achados clínicos, 2/4 (50%) apresentaram alterações causais já relacionadas a síndromes de microdeleção bem definidas. Em 2/4 amostras (50%), os desequilíbrios cromossômicos encontrados, embora preditivos como patogênicos, não estavam relacionados anteriormente a entidades clínicas reconhecidas. ConclusõesA análise de CGH‐array permitiu maior taxa de detecção de anomalias cromossômicas, e essa determinação é valiosa principalmente em neonatos com anomalias congênitas de etiologia desconhecida ou em casos em que os resultados do cariótipo não podem ser obtidos. Além disso, embora a interpretação dos resultados deva ser refinada, esse método é uma ferramenta robusta e precisa que pode ser usada na investigação de primeira linha de anomalias congênitas e deve ser considerada em análises futuras/retrospectivas de amostras de DNA por programas de monitoramento de defeitos congênitos. ER -