TY - JOUR T1 - What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification? JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Valadares,Eugênia R. AU - Carneiro,Túlio B. AU - Santos,Paula M. AU - Oliveira,Ana Cristina AU - Zabel,Bernhard SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2014.05.007 DO - 10.1016/j.jpedp.2014.05.007 UR - https://jped.elsevier.es/pt-what-is-new-in-genetics-articulo-S2255553614001268 AB - ObjetivoRevisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. Fonte dos dadosRevisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. Síntese dos dadosSillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em características clínicas e gravidade da doença: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal. Cerca de 90% dos indivíduos com OI são heterozigotos para mutações em COL1A1 e COL1A2, com padrão de herança dominante ou esporádico. A partir de 2006 foram identificadas mutações nos genes CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1 e TMEM38B associadas à OI recessiva e mutação em IFITM5 associada à OI dominante. Mutações em PLS3 foram identificadas recentemente em famílias com osteoporose e fraturas, com padrão de herança ligado ao X. Além da complexidade genética das bases moleculares das OI, extensa variabilidade fenotípica resultante de loci individuais também tem sido documentada. ConclusõesFace à descoberta de novos genes e à correlação genótipo‐fenótipo limitada, o uso de ferramentas de sequenciamento de nova geração torna‐se útil no estudo molecular de casos de OI. A recomendação do Grupo de Nosologia da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas é manter a classificação de Sillence como a forma prototípica e universalmente aceita para classificar o grau de gravidade na OI, e libertá‐la de referência molecular direta. ER -