TY - JOUR T1 - Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Santos,Berenice L. AU - de Souza,Carolina F.M. AU - Schuler‐Faccini,Lavinia AU - Refosco,Lilia AU - Epifanio,Matias AU - Nalin,Tatiele AU - Vieira,Sandra M.G. AU - Schwartz,Ida V.D. SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2014.08.002 DO - 10.1016/j.jpedp.2014.08.002 UR - https://jped.elsevier.es/pt-glycogen-storage-disease-type-i-articulo-S2255553614001220 AB - ObjetivosCaracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MétodosEste foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Foram avaliados os dados com relação ao diagnóstico, tratamento, parâmetros antropométricos e acompanhamento. ResultadosForam incluídos 21 pacientes (idade média de 10 anos, faixa 1‐25 anos de idade), e todos se encontravam em terapia de amido de milho cru. A idade média na época do diagnóstico foi de sete meses (faixa, 1‐32 meses), e 19 pacientes foram submetidos a biópsia hepática para confirmação do diagnóstico. Sobrepeso, baixa estatura, hepatomegalia e nódulos hepáticos foram fatores presentes em 16 de 21, quatro de 21, nove de 14 e três de 14 pacientes, respectivamente. Foi encontrada uma correlação entre os escores z para peso para idade e IMC para idade (r=0,561; p=0,008). ConclusõesO diagnóstico da doença de depósito de glicogênio tipo I tem sido tardio no Brasil. A maioria dos pacientes foi submetida a confirmação do diagnóstico, apesar de o quadro clínico característico e os métodos moleculares poderem fornecer um diagnóstico definitivo de forma menos invasiva. Obesidade é um efeito colateral da terapia com amido de milho e parece estar associada a crescimento nesses pacientes. ER -