TY - JOUR T1 - Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation☆☆ JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Kopacek,Cristiane AU - Prado,Mayara J. AU - da Silva,Claudia M.D. AU - de Castro,Simone M. AU - Beltrão,Luciana A. AU - Vargas,Paula R. AU - Grandi,Tarciana AU - Rossetti,Maria L.R. AU - Spritzer,Poli Mara SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2018.05.003 DO - 10.1016/j.jpedp.2018.05.003 UR - https://jped.elsevier.es/pt-clinical-molecular-profile-newborns-with-articulo-S2255553618300892 AB - ObjetivoDescrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. MétodosFoi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona e ajustados pelo peso ao nascer foram selecionados. A hiperplasia adrenal congênita clássica (forma perdedora de sal e forma virilizante simples) foi diagnosticada por um aumento nos níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona confirmado no reteste, avaliação clínica e genótipo determinado com o uso do ensaio SNaPshot e amplificação multiplex de sondas dependente de ligação. ResultadosApós 24 meses, 15 casos clássicos de hiperplasia adrenal congênita foram diagnosticados em 217.965 recém-nascidos, com uma incidência estimada de 1:14.531. De 132 pacientes, sete não clássicos e 14 heterozigotos foram submetidos à triagem para mutações no gene CYP21A2 e 96 pacientes apresentaram resultados falso‐positivos com CYP21A2 do tipo selvagem. No reteste, níveis aumentados de 17-alfa-hidroxiprogesterona foram encontrados em pacientes com hiperplasia adrenal congênita clássica e mostraram correlação significativa com HAC clássica relacionada ao genótipo. As mutações mais frequentes foram IVS2-13A/C>G, seguidas de deleção gênica ou eventos de rearranjo na forma clássica. Em casos de doenças não clássicas e heterozigose, a mutação p.Val282Leu foi a mais comum. ConclusõesOs resultados ressaltam a eficácia da triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita no sistema público de saúde e indicam que a estratégia adotada foi adequada. A segunda coleta de amostras, juntamente com a genotipagem dos casos suspeitos, ajudou a diagnosticar adequadamente os casos graves e mais leves e diferenciá-los de pacientes com resultado falso-positivo. ER -