TY - JOUR T1 - BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia JO - Jornal de Pediatria T2 - AU - Souza,Cezar Antonio Abreu de AU - Alves,Michelle Rosa Andrade AU - Soares,Rosangelis del Lama AU - Kanufre,Viviane de Cássia AU - Rodrigues,Valéria de Melo AU - Norton,Rocksane de Carvalho AU - Starling,Ana Lúcia Pimenta AU - Aguiar,Marcos José Burle de SN - 22555536 M3 - 10.1016/j.jpedp.2017.08.013 DO - 10.1016/j.jpedp.2017.08.013 UR - https://jped.elsevier.es/pt-bh4-deficiency-identified-in-neonatal-articulo-S2255553617301015 AB - ObjetivosApresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. MétodosEstudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. ResultadosA prevalência encontrada foi de 2,1 para 1.000.000 recém-nascidos vivos e a frequência de 1,71%, dentre as hiperfenilalaninemias. Quatro casos (40%) com deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, três com deficiência de GTP ciclohidrolase I e três com deficiência de dihidropteridina redutase (30% cada um). Seis pacientes foram diagnosticadospor suspeita clínica e quatro pela pesquisa sistemática na triagem neonatal. Após o início do tratamento, os pacientes identificados pela triagem neonatal tiveram melhora rápida e melhor desenvolvimento neuropsicomotor em comparação com aqueles diagnosticados pela história clínica. ConclusõesA prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (início antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatalpara fenilcetonúria. ER -